Občas by se mohlo zdát, že současná věda je na takové úrovni, že ji nic moc nepřekvapí. A v tu chvíli se najde něco, s čím si neporadí ani ti největší odborníci. Američtí vědci nyní objevili vzácnou genetickou mutaci, která u dětí způsobuje nemoc jater, kulhavost, zaostávání vývoje a především jim brání v tom nejpřirozenějším - pláči. Zatím je známo osm případů, s nimiž si doposud nikdo nevěděl rady.
Když se malá Grace Wilseyová narodila, jejím rodičům netrvalo dlouho, aby si všimli, že s ní něco není v pořádku. Její oči vypadaly prázdné, holčička se na nic nesoustředila, odmítala jíst a především nikdy neplakala. Když ani několik testů neurčilo žádnou diagnózu, Wilseyovi si dceru odvezli domů a dlouho žili v nejistotě. U Grace se později objevovaly problematické symptomy - kulhala a zaostávala za ostatními dětmi svého věku. Lékaři pomocí vyšetření sice odhalili onemocnění jater, ale příčiny špatného zdravotního stavu stále nikdo nedokázal určit.
Následovaly dlouhé cesty po Státech a návštěvy nejlepších odborníků v zemi. "Viděli jsme snad sto doktorů, ty nejlepší z nejlepších. Ale nikdo nedokázal určit, co naší dceři je," uvedl pro zpravodajský server CNN otec dítěte Matt Wilsey. Zvrat nastal, když Grace podrobili takzvanému sekvenování genomu (zkoumání sekvencí DNA) na Baylor College of Medicine v Texasu. Tam konečně potkali Matthewa Bainbridge, který pracoval na svém doktorátu ze strukturní a výpočetní biologie. Na jeho pracovišti Baylor's Human Genome Sequencing Center probíhá studium lidského genomu.
Hledání neznámého
Když Bainbridge začal s hledáním příčiny stavu holčičky, nejprve se zaměřil na seznam známých poruch a ten dovedl jeho pozornost k neobvyklým mutacím. Zásadním klíčem k jeho vyřešení celé medicínské záhady byl nakonec další pacient - čtyřletý Bertrand. Chlapeček měl stejné symptomy jako Grace a zajímavé bylo, že také neplakal.
Právě neschopnost plakat Bainbridge zarazila. Rozhodl se proto za podpory kolegů oba pacienty podrobit zkoumání a nakonec si u nich všiml mutací na genu kódujícím enzym NGLY1, což vede k narušení navazování molekuly cukru na jinou molekulu - obvykle bílkovinu v těle nemocného. Vyřešení záhady bylo na světě. "Většinou si na začátku neřeknete Teď najdu něco nového, i když by to tak mělo být. Říkáte si Bude za tím něco, co už někdo přede mnou objevil," uvedl pro CNN vědec.
Výsledky zkoumání této vzácné mutace a jejího vzniku, které byly uveřejněny ve vědeckém magazínu Genetics in Medicine, jsou pro vědeckou obec velmi přínosné. Do budoucna by mohly pomoci dalším pacientům, u nichž lékaři nedokázali určit správnou diagnózu. Zatím jich bylo zaznamenáno osm. Především pro jejich rodiny vznikl internetový blog, kde se mohou alespoň virtuálně setkávat, vzájemně podporovat a sdílet své ojedinělé starosti.
Více než 126 tisíc českých pacientů využívá centrovou léčbu, tedy léčbu nejmodernějšími léčivy ve specializovaných centrech. To...
Podle předního zubního chirurga Reného Foltána se musíme připravit na to, že bez přímých plateb si naše zdravotnictví současnou...
Bio Matcha Tea Harmony byl poctěn titulem Produkt roku 2023 v kategorii čaj na portálu Heuréka.cz. Díky nepřetržité podpoře a...
Pigmentové změny nejsou na naší kůži ničím výjimečným, tvorba pigmentu a jeho distribuce není rovnoměrná, proto může dojít ke...
Dámy, najděte si každý den malou chvilku jen pro sebe a posilujte pánevní dno. Představíme vám několik pomůcek, které jsou pro to...
Jde o akutní infekce horních cest dýchacích. Dospělí pacienti onemocní průměrně 3 x do roka a děti bohužel až 12 x ročně. Tato...
Jaro je ideálním časem pro venkovní sporty. Konečně již nemusíte sedět doma a mít tak nedostatek pohybu. Díky sportovním...
Když finišujete jarní úklid, možná si myslíte, že jste veškeré nečistoty zlikvidovali. Ale co třeba prostor mezi nohami židlí...
Zápach, atopický ekzém, akné, vrásky. To vše mohou způsobovat některé přemnožené kožní bakterie. Brněnští vědci dokážou díky...
Presbyopie je přirozený proces stárnutí oka. Projevuje se ztrátou pružnosti čočky, tj. schopnosti plynule zaostřovat na blízké...
Atraktivní opálení, které však může přinést trvalé následky. Pravidelné vystavování pokožky silnému slunečnímu záření vám může...
Nepříjemná a bolestivá infekce močového ústrojí je hlavně mezi ženami tak častým onemocněním, že mívají tendenci ji...
Jaro patří k nejkrásnějším ročním obdobím, dny se prodlužují, sluníčko nám vlévá spousty energie a radosti do žil a teploty na...
Období po porodu je pro ženu náročné v mnoha různých ohledech. Náhle se například nedostává času na dříve běžné činnosti, a to i...
Život je plný okamžiků, které si chceme pamatovat v živých barvách a ostrých detailech. Už kolem čtyřicítky si ale mnozí z nás...
Zdravý životní styl a pravidelný pohyb jsou klíčem nejen k vitalitě, ale také k ideální postavě. Někdy však i nejpevnější úsilí a...
Nejen díky pokrokům v léčbě, ale i umělé inteligenci by se mohl snížit počet pacientů, kteří ztrácí zrak kvůli zelenému zákalu....
Fyzickou kondici si zlepšíte a udržíte díky sportovním aktivitám, dostatku zdravého pohybu i kvalitní výživě. Jak ale zůstat fit...
Za skvělý účes už nemusíte platit vysokou daň v podobě zničených vlasů. Čemu se při stylingu vyhnout, abyste svou hřívu zbytečně...
Ač se psychický stav české mládeže nadále zhoršuje, nezdá se, že by personální krize v oblasti dětské a dorostové psychiatrie a...