Vědci našli genetickou nemoc krve, zvyšuje riziko leukémie

Vědci objevili dosud nepopsanou dědičnou krevní nemoc, která se projevuje sníženým počtem krevních destiček. Vzácná genová mutace zvyšuje riziko propuknutí leukémie. Na dlouholetém výzkumu pracovali experti z Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně společně s laboratořemi v Itálii a Spojených státech. Objev zveřejnil vědecký časopis Nature Genetics.

K odhalení dědičné genetické mutace vedl lékaře nestandardní případ pacientky, jež se před 25 lety vyléčila z akutní lymfoblastické leukémie, avšak poté měla nevysvětlitelný a přetrvávající nízký počet krevních destiček. "Když se jí narodily děti, zjistilo se, že i ony mají nižší počet destiček. Právě to nás nasměrovalo k hledání genetické příčiny tohoto stavu," uvedl hematolog Michael Doubek. Nakonec lékaři v rodině odhalili mutaci genu ETV6, který je zodpovědný za krvetvorbu.

Nositelé mutace nemají většinou žádné příznaky nemoci. Trombocytopenii, tedy nízký počet destiček, mohou náhodně odhalit testy krve. "Lidé s touto anomálií ve svých genech by pak měli být pozornější k projevům zdánlivě běžných nemocí, protože je u nich vyšší riziko leukémie," řekl děkan lékařské fakulty Jiří Mayer. Podle dosavadních poznatků se zdá, že jde o formu leukémie, která dobře reaguje na léčbu.

Objevy nových nemocí a dosud nepopsaných stavů v současné medicíně představují mnohem vzácnější jev než v minulosti. Neznamená to však, že nelze přijít s ničím novým. "Je třeba chodit s otevřenýma očima, nesnažit se věci, které nejsou úplně typické, vtlačit násilně do nějaké klasifikace, škatulek, kartoték," popsal Mayer.

V současnosti vědci zkoumají genetické informace další rodiny z jižní Moravy, kde se vyskytl podobný problém. Další rodinu zaznamenali ve Spojených státech. Nově objevená nemoc tak prý bude zřejmě častější, než se odborníci původně domnívali. I když v současnosti není možné nemoc léčit, pro pacienty i lékaře je důležité znát případné genetické zatížení.

Navíc je vysoká šance, že odborníci dokážou při asistované reprodukci předejít tomu, aby zmutovaný gen přešel do další generace. Vyberou embryo, které genovou mutaci nezdědilo. S novináři dnes hovořila i pacientka, jejíž případ pomohl nemoc odhalit. Význam objevu spatřuje právě v tom, že je možné zamezit přenosu na další generaci.

Dalším kladem je to, že její děti jsou pod trvalým dohledem a v případě propuknutí leukémie mohou lékaři nemoc včas zachytit. "Děti chodí jednou za půl roku na kontrolu krevního obrazu," uvedla žena, jež nechtěla zveřejnit své jméno. Častější kontroly podle děkana Mayera nejsou nezbytné, mohly by děti zbytečně stresovat.

Čtěte dále

Přibývá pacientů ve specializovaných centrech, mají modernější léky

Více než 126 tisíc českých pacientů využívá centrovou léčbu, tedy léčbu nejmodernějšími léčivy ve specializovaných centrech. To...

Zuby budou běžně operovat roboti a my se toho ještě dožijeme

Podle předního zubního chirurga Reného Foltána se musíme připravit na to, že bez přímých plateb si naše zdravotnictví současnou...

Bio Matcha Tea Harmony získal po osmé titul Produkt roku a potvrzuje svou vedoucí pozici na trhu s čaji

Bio Matcha Tea Harmony byl poctěn titulem Produkt roku 2023 v kategorii čaj na portálu Heuréka.cz. Díky nepřetržité podpoře a...

Jak se zbavit pigmentových skvrn a mateřských znamének?

Pigmentové změny nejsou na naší kůži ničím výjimečným, tvorba pigmentu a jeho distribuce není rovnoměrná, proto může dojít ke...

Jak mít pánevní dno v dobré kondici

Dámy, najděte si každý den malou chvilku jen pro sebe a posilujte pánevní dno. Představíme vám několik pomůcek, které jsou pro to...

Znáte nejčastější důvod návštěv praktického lékaře?

Jde o akutní infekce horních cest dýchacích. Dospělí pacienti onemocní průměrně 3 x do roka a děti bohužel až 12 x ročně. Tato...

Jak na hojení po úrazech během jarních sportů

Jaro je ideálním časem pro venkovní sporty. Konečně již nemusíte sedět doma a mít tak nedostatek pohybu. Díky sportovním...

Společnost Dyson představuje nástroj Dyson CleanTraceTM. V reálném čase zobrazuje místa, kde jste uklízeli, a díky tomu umožňuje rychlejší a přesnější hloubkové vysávání

Když finišujete jarní úklid, možná si myslíte, že jste veškeré nečistoty zlikvidovali. Ale co třeba prostor mezi nohami židlí...

Čeští vědci vyvinuli kožní probiotika. Pomohou s ekzémy i akné

Zápach, atopický ekzém, akné, vrásky. To vše mohou způsobovat některé přemnožené kožní bakterie. Brněnští vědci dokážou díky...

Laserová operace zraku po čtyřicítce již není tabu. Díky unikátní laserové metodě Presbyond

Presbyopie je přirozený proces stárnutí oka. Projevuje se ztrátou pružnosti čočky, tj. schopnosti plynule zaostřovat na blízké...

Kůže nezapomíná. Slunce stojí nejen za vznikem většiny vrásek, ale může nenávratně poškodit naši DNA

Atraktivní opálení, které však může přinést trvalé následky. Pravidelné vystavování pokožky silnému slunečnímu záření vám může...

Zánět močových cest může skončit i onemocněním ledvin. Je dobré ho řešit včas

Nepříjemná a bolestivá infekce močového ústrojí je hlavně mezi ženami tak častým onemocněním, že mívají tendenci ji...

Trápí vás cholesterol, problémy s trávením či únava? Řešení problémů nabízí odlehčená strava. Začněte s ní na jaře!

Jaro patří k nejkrásnějším ročním obdobím, dny se prodlužují, sluníčko nám vlévá spousty energie a radosti do žil a teploty na...

5 rad, jak účinně shodit kila nabraná po porodu

Období po porodu je pro ženu náročné v mnoha různých ohledech. Náhle se například nedostává času na dříve běžné činnosti, a to i...

Zrak stárne už od čtyřicítky. Co oči čeká v průběhu let a jak si udržet jasné vidění co nejdéle?

Život je plný okamžiků, které si chceme pamatovat v živých barvách a ostrých detailech. Už kolem čtyřicítky si ale mnozí z nás...

Zbavte se tuku problematických partií jednou provždy

Zdravý životní styl a pravidelný pohyb jsou klíčem nejen k vitalitě, ale také k ideální postavě. Někdy však i nejpevnější úsilí a...

Umělá inteligence bude za pár let pomáhat i při léčbě zeleného zákalu

Nejen díky pokrokům v léčbě, ale i umělé inteligenci by se mohl snížit počet pacientů, kteří ztrácí zrak kvůli zelenému zákalu....

Systémová enzymoterapie urychluje hojení po úrazech

Fyzickou kondici si zlepšíte a udržíte díky sportovním aktivitám, dostatku zdravého pohybu i kvalitní výživě. Jak ale zůstat fit...

Jak na styling bez poškození vlasů

Za skvělý účes už nemusíte platit vysokou daň v podobě zničených vlasů. Čemu se při stylingu vyhnout, abyste svou hřívu zbytečně...

Sebevražda je druhým nečastějším důvodem úmrtí mezi mladými. Citelně chybí odborníci

Ač se psychický stav české mládeže nadále zhoršuje, nezdá se, že by personální krize v oblasti dětské a dorostové psychiatrie a...

další zprávy