Čeští vědci se podíleli na výzkumu příčin závažných poruch růstu

Ilustrační foto.

Významný krok k pochopení příčin závažné poruchy růstu udělal tým, jehož součástí jsou i čeští vědci. Odborníci popsali nové mutace, které vedou k poškození buňky. Studie se dostala na titulní stranu prestižního časopisu EMBO Molecular Medicine. Akademie věd ČR (AV) o tom informovala v úterní tiskové zprávě.

Na povrchu téměř každé lidské buňky jsou takzvané řasinky. Jejich poškození vede k řadě poruch, včetně těch růstových. "Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilíí v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu," řekl vědec Pavel Krejčí.

Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom. Toto onemocnění se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi končetin a občasnou přítomností polydaktylie - většího počtu prstů. Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 100 tisíc až 130 tisíc lidí. Často je smrtelný, nebo se pacienti dožívají jen několika málo let a trpí velkými dýchacími potížemi. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.

Krejčího tým se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených právě poruchami ve funkci řasinek - takzvaných ciliopatií. Ciliopatie zahrnují různé nemoci postihující nejen kosti, ale i řadu orgánů v lidském těle. Tato onemocnění jsou často smrtelná, nebo mají jen velmi omezené možnosti léčby. "Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách," uvedl Krejčí.

Vědec působí v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV a na Masarykově univerzitě v Brně. Na současném výzkumu jeho tým spolupracoval s vědci z Kalifornské univerzity v Los Angeles.

Foto: deposithphotos/dusan petkovic

Autor: ČTK



Čtěte dále

Ilustrační foto.

Evropská komise musí zveřejnit detaily kolem vakcín, vyzvali europoslanci

Evropská komise musí zveřejnit smlouvy s výrobci vakcín proti covidu-19 a snažit se předejít hrozícím prodlevám v jejich...

Ilustrační foto.

Podle 70 procent lidí má věda přínos pro každodenní život, ukázal průzkum

Výsledky vědy a výzkumu považuje za přínosné pro každodenní život 70 procent lidí, přičemž vliv vědecká práce vnímají zejména na...

Ilustrační foto.

Vakcína Pfizeru zřejmě účinkuje i proti nakažlivější mutaci viru

Covidová vakcína od firem Pfizer a BioNTech je nejspíše účinná i proti nakažlivější variantě koronaviru, která byla prvně...

Výrobna nanovlákenných respirátorů v Roudnici nad Labem.

Česká firma vyvinula první nanovlákenný respirátor FFP3 na světě

Česká firma Pardam Nano4fibers z Roudnice nad Labem na Litoměřicku vyvinula a začíná vyrábět první nanovlákenný respirátor...

Ilustrační foto.

Bulhaři nasadili proti covidu "národní" probiotika. Úspěšně

Bulharští vědci úspěšně testovali probiotika na pacientech s covidem. Více než sedmdesáti pacientům s těžkým průběhem byla v...

Ilustrační foto.

Při zpomalení šíření covidu výrazně pomáhají roušky, potvrdila studie

Český chemik Vladimír Ždímal spolupracoval na rozsáhlé mezinárodní studii o účinnosti roušek.

Ilustrační foto.

Životy covidových pacientů by mohly chránit léky na revma

Dva léky na revmatoidní artritidu, tocilizumab a sarilumab, by mohly pomoci v úsilí o záchranu životů pacientů s covidem-19.

Ilustrační foto.

Evropská komise nakoupí dalších 300 milionů dávek vakcíny Pfizer/BioNTech

Evropská komise zajistila pro členské země Evropské unie dalších 300 milionů dávek první využívané vakcíny proti covidu-19 od...

Ilustrační foto.

Vakcína od Pfizeru chrání před novou mutací koronaviru, prokázala studie

Vakcína od firem Pfizer a BioNTech podle výzkumu provedeného na univerzitě v texaském Galvestonu působí proti novým genetickým...

Ilustrační foto.

Astma trápí na milion Čechů, obtíže je ale možné držet pod kontrolou

Průduškové astma trápí na milion lidí v České republice, celosvětově má toto onemocnění dýchacích cest asi 300 milionů lidí,...

Ilustrační foto.

Evropská komise jedná o nákupu dalších dávek první schválené vakcíny

Evropská komise jedná o nákupu dalších dávek koronavirové vakcíny od společností BioNTech a Pfizer, s níž jako první schválenou...

Ilustrační foto.

Zázrak jménem propolis. Včelí "dezinfekce" posílí imunitu

Silnější imunita, žádné afty v ústech ani bolest v krku. A k tomu silně hojivý účinek. Pokud jste dosud z včelích produktů znali...

Ilustrační foto.

Některé preventivní prohlídky u lékařů se od ledna změní

Od ledna se změní některé preventivní prohlídky, které lidé absolvují u lékařů. Nově budou praktičtí lékaři lidem ve věku 45 až...

Ilustrační foto.

Díky úhradě pojišťoven pomáhá léčebné konopí stále více lidem

Počet lidí, kteří užívají léčebné konopí, se meziročně zvýšil asi dva a půl krát na 1132. Stoupl i počet lékařů, kteří konopí...

Ilustrační foto.

Americké společnosti testují účinnost vakcín proti nové mutaci koronaviru

Americké farmaceutické společnosti Pfizer a Moderna testují účinnost svých vakcín proti nové mutaci koronaviru, která se nedávno...

Ilustrační foto.

V Česku je dlouhodobě nedostatek psychoterapeutů, koronavirová krize to jen potvrdila

V Česku je nedostatek odborníků, kteří mohou poskytovat lidem psychoterapii. Dlouhodobý problém se podle odborníků vystupňoval...

Ilustrační foto.

Studenti medicíny budou moci pracovat jako praktické sestry

Někteří studenti medicíny budou moci zastávat při práci v nemocnici pozici praktické sestry. Nyní mohou medici působit jen jako...

Ilustrační foto.

Vakcína na covid-19 dorazí do Česka možná už mezi svátky

Očkovacích center proti covidu-19 bude asi 200 ve zdravotnických zařízeních. Očkovat bude také zhruba 5000 lékařů v ordinacích....

Ilustrační foto.

Praktici chtějí testovat pouze dobrovolně, navíc pouze své pacienty

Testování pacientů antigenními testy na covid-19 v ordinacích by mělo být podle praktiků i ambulantních specialistů dobrovolné....

Ilustrační foto.

Řada pacientů, kteří prodělali covid-19, má výrazné snížení plicních funkcí

Výrazné snížení plicních funkcí zaznamenali lékaři Fakultní nemocnice Olomouc u některých pacientů po vyléčení z nákazy novým...

další zprávy

Titulní strana Standardní písmo Větší písmo

Tmavé zobrazení
Přepnout na plnou verzi