Čeští vědci se podíleli na výzkumu příčin závažných poruch růstu

Významný krok k pochopení příčin závažné poruchy růstu udělal tým, jehož součástí jsou i čeští vědci. Odborníci popsali nové mutace, které vedou k poškození buňky. Studie se dostala na titulní stranu prestižního časopisu EMBO Molecular Medicine. Akademie věd ČR (AV) o tom informovala v úterní tiskové zprávě.

Na povrchu téměř každé lidské buňky jsou takzvané řasinky. Jejich poškození vede k řadě poruch, včetně těch růstových. "Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilíí v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu," řekl vědec Pavel Krejčí.

Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom. Toto onemocnění se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi končetin a občasnou přítomností polydaktylie - většího počtu prstů. Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 100 tisíc až 130 tisíc lidí. Často je smrtelný, nebo se pacienti dožívají jen několika málo let a trpí velkými dýchacími potížemi. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.

Krejčího tým se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených právě poruchami ve funkci řasinek - takzvaných ciliopatií. Ciliopatie zahrnují různé nemoci postihující nejen kosti, ale i řadu orgánů v lidském těle. Tato onemocnění jsou často smrtelná, nebo mají jen velmi omezené možnosti léčby. "Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách," uvedl Krejčí.

Vědec působí v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV a na Masarykově univerzitě v Brně. Na současném výzkumu jeho tým spolupracoval s vědci z Kalifornské univerzity v Los Angeles.

Čtěte dále

Přibývá pacientů ve specializovaných centrech, mají modernější léky

Více než 126 tisíc českých pacientů využívá centrovou léčbu, tedy léčbu nejmodernějšími léčivy ve specializovaných centrech. To...

Zuby budou běžně operovat roboti a my se toho ještě dožijeme

Podle předního zubního chirurga Reného Foltána se musíme připravit na to, že bez přímých plateb si naše zdravotnictví současnou...

Bio Matcha Tea Harmony získal po osmé titul Produkt roku a potvrzuje svou vedoucí pozici na trhu s čaji

Bio Matcha Tea Harmony byl poctěn titulem Produkt roku 2023 v kategorii čaj na portálu Heuréka.cz. Díky nepřetržité podpoře a...

Jak se zbavit pigmentových skvrn a mateřských znamének?

Pigmentové změny nejsou na naší kůži ničím výjimečným, tvorba pigmentu a jeho distribuce není rovnoměrná, proto může dojít ke...

5 tipů, jak vyzrát na pylové alergie

Pyly jsou jedním z nejčastějších spouštěcích faktorů respiračních alergií a počet nemocných celosvětově roste. Pylová sezóna je...

Jak mít pánevní dno v dobré kondici

Dámy, najděte si každý den malou chvilku jen pro sebe a posilujte pánevní dno. Představíme vám několik pomůcek, které jsou pro to...

Znáte nejčastější důvod návštěv praktického lékaře?

Jde o akutní infekce horních cest dýchacích. Dospělí pacienti onemocní průměrně 3 x do roka a děti bohužel až 12 x ročně. Tato...

Jak na hojení po úrazech během jarních sportů

Jaro je ideálním časem pro venkovní sporty. Konečně již nemusíte sedět doma a mít tak nedostatek pohybu. Díky sportovním...

Společnost Dyson představuje nástroj Dyson CleanTraceTM. V reálném čase zobrazuje místa, kde jste uklízeli, a díky tomu umožňuje rychlejší a přesnější hloubkové vysávání

Když finišujete jarní úklid, možná si myslíte, že jste veškeré nečistoty zlikvidovali. Ale co třeba prostor mezi nohami židlí...

Čeští vědci vyvinuli kožní probiotika. Pomohou s ekzémy i akné

Zápach, atopický ekzém, akné, vrásky. To vše mohou způsobovat některé přemnožené kožní bakterie. Brněnští vědci dokážou díky...

Laserová operace zraku po čtyřicítce již není tabu. Díky unikátní laserové metodě Presbyond

Presbyopie je přirozený proces stárnutí oka. Projevuje se ztrátou pružnosti čočky, tj. schopnosti plynule zaostřovat na blízké...

Kůže nezapomíná. Slunce stojí nejen za vznikem většiny vrásek, ale může nenávratně poškodit naši DNA

Atraktivní opálení, které však může přinést trvalé následky. Pravidelné vystavování pokožky silnému slunečnímu záření vám může...

Zánět močových cest může skončit i onemocněním ledvin. Je dobré ho řešit včas

Nepříjemná a bolestivá infekce močového ústrojí je hlavně mezi ženami tak častým onemocněním, že mívají tendenci ji...

Trápí vás cholesterol, problémy s trávením či únava? Řešení problémů nabízí odlehčená strava. Začněte s ní na jaře!

Jaro patří k nejkrásnějším ročním obdobím, dny se prodlužují, sluníčko nám vlévá spousty energie a radosti do žil a teploty na...

5 rad, jak účinně shodit kila nabraná po porodu

Období po porodu je pro ženu náročné v mnoha různých ohledech. Náhle se například nedostává času na dříve běžné činnosti, a to i...

Zrak stárne už od čtyřicítky. Co oči čeká v průběhu let a jak si udržet jasné vidění co nejdéle?

Život je plný okamžiků, které si chceme pamatovat v živých barvách a ostrých detailech. Už kolem čtyřicítky si ale mnozí z nás...

Zbavte se tuku problematických partií jednou provždy

Zdravý životní styl a pravidelný pohyb jsou klíčem nejen k vitalitě, ale také k ideální postavě. Někdy však i nejpevnější úsilí a...

Umělá inteligence bude za pár let pomáhat i při léčbě zeleného zákalu

Nejen díky pokrokům v léčbě, ale i umělé inteligenci by se mohl snížit počet pacientů, kteří ztrácí zrak kvůli zelenému zákalu....

Systémová enzymoterapie urychluje hojení po úrazech

Fyzickou kondici si zlepšíte a udržíte díky sportovním aktivitám, dostatku zdravého pohybu i kvalitní výživě. Jak ale zůstat fit...

Jak na styling bez poškození vlasů

Za skvělý účes už nemusíte platit vysokou daň v podobě zničených vlasů. Čemu se při stylingu vyhnout, abyste svou hřívu zbytečně...

další zprávy