Tři děti se spinální svalovou atrofií (SMA) u nás v průběhu příštích týdnů dostanou dosud neschválenou genetickou léčbu na Klinice dětské neurologie Fakultní nemocnice Motol v Praze. Podle lékařky této kliniky MUDr. Jany Haberlové, PhD., se rodiče ostatních dětí s SMA nemusejí bát o jejich osud. Srovnatelná léčba totiž existuje a všechny potřebné děti ji dostávají.
Genová léčba SMA se v současnosti týká pouze tří malých pacientů. Ale dětí s SMA se u nás ročně rodí zhruba deset. Co tedy ti ostatní?
Chtěla bych zdůraznit, že už nyní je léčen každý dětský pacient s SMA, a podle všech dostupných dat je účinnost současné terapie rozhodně srovnatelná. Genová léčba má výhodu v tom, že by měla být podána pouze jednou a nikoliv celoživotně, což představuje komfort pro pacienta. Rodičům říkám, že dítě nic neztrácí tím, že nedostává genovou léčbu. Zkušenosti s dosavadní léčbou jsou několikaleté, zatímco genovou léčbu podstoupilo ještě relativně málo pacientů. Takže u ní existují určité neznámé, co se týká její efektivity a nežádoucích účinků. Až budoucnost ukáže, co bude pro toho kterého pacienta lepší.
Genová terapie bude podávána v rámci "specifického léčebného programu. Co to znamená?
Takové programy slouží k tomu, aby se u pacienta mohl použít lék, který ještě není schválený v Evropské unii. Potřebujete speciální povolení od Státního ústavu pro kontrolu léčiv, které jsme dostali. Náš program se týká třech pacientů, kterým bude možné, pokud se všechno stihne, podat genovou léčbu.
Do kdy by tedy lék měly dostat?
Jsme limitováni časem, protože povolení platí pouze do registrace a zdá se, že lék na genovou terapii bude koncem května či v průběhu června registrován, takže na to máme pět šest týdnů. Podle klinických studií se zdá, že první známky zlepšení by se měly ukázat za jeden až tři měsíce po podání, což je zhruba stejné jako u dosavadní léčby. Je přitom třeba vědět, že ani jedna z léčebných metod nevrátí zpět změny, které se v těle dítěte už udály. Když je pacientovi rok a půl a je už na vozíku, nelze automaticky očekávat, že bude po genové léčbě schopen samostatné chůze.
Lék se bude aplikovat u vás v Motole. Jsou to tedy vaši pacienti?
Dvě děti jsou pacienty centra v Ostravě, jedno léčíme u nás. S kolegy z Ostravy jsme se domluvili, že o program požádáme my, protože je to poměrně komplikované. Dlouhodobě sledovány budou částečně i na příslušných pracovištích, protože nemá smysl, aby na každou kontrolu dojížděly do Prahy, když mají stejně kvalitní lékaře ve svém regionu.
A co se stane, až genetická léčba registrována bude?
Registrace neznamená, že na lék má pacient automaticky nárok. Potvrzuje pouze, že je bezpečný a může být pacientovi aplikován. Odborná společnost pak bude jednat s plátci, tedy zdravotními pojišťovnami, o možné úhradě. Musí existovat dohoda, zda a komu lék budou pojišťovny platit. Teprve pak by se začal používat.
Podle předního zubního chirurga Reného Foltána se musíme připravit na to, že bez přímých plateb si naše zdravotnictví současnou...
Bio Matcha Tea Harmony byl poctěn titulem Produkt roku 2023 v kategorii čaj na portálu Heuréka.cz. Díky nepřetržité podpoře a...
Pigmentové změny nejsou na naší kůži ničím výjimečným, tvorba pigmentu a jeho distribuce není rovnoměrná, proto může dojít ke...
V historii tradiční medicíny objevila moderní věda fascinující enzym – Serrapeptázu. Tento zázračný enzym, který byl původně...
Jaro je ideálním časem pro venkovní sporty. Konečně již nemusíte sedět doma a mít tak nedostatek pohybu. Díky sportovním...
Když finišujete jarní úklid, možná si myslíte, že jste veškeré nečistoty zlikvidovali. Ale co třeba prostor mezi nohami židlí...
Zápach, atopický ekzém, akné, vrásky. To vše mohou způsobovat některé přemnožené kožní bakterie. Brněnští vědci dokážou díky...
Presbyopie je přirozený proces stárnutí oka. Projevuje se ztrátou pružnosti čočky, tj. schopnosti plynule zaostřovat na blízké...
Atraktivní opálení, které však může přinést trvalé následky. Pravidelné vystavování pokožky silnému slunečnímu záření vám může...
Nepříjemná a bolestivá infekce močového ústrojí je hlavně mezi ženami tak častým onemocněním, že mívají tendenci ji...
Jaro patří k nejkrásnějším ročním obdobím, dny se prodlužují, sluníčko nám vlévá spousty energie a radosti do žil a teploty na...
Období po porodu je pro ženu náročné v mnoha různých ohledech. Náhle se například nedostává času na dříve běžné činnosti, a to i...
Život je plný okamžiků, které si chceme pamatovat v živých barvách a ostrých detailech. Už kolem čtyřicítky si ale mnozí z nás...
Zdravý životní styl a pravidelný pohyb jsou klíčem nejen k vitalitě, ale také k ideální postavě. Někdy však i nejpevnější úsilí a...
Nejen díky pokrokům v léčbě, ale i umělé inteligenci by se mohl snížit počet pacientů, kteří ztrácí zrak kvůli zelenému zákalu....
Fyzickou kondici si zlepšíte a udržíte díky sportovním aktivitám, dostatku zdravého pohybu i kvalitní výživě. Jak ale zůstat fit...
Za skvělý účes už nemusíte platit vysokou daň v podobě zničených vlasů. Čemu se při stylingu vyhnout, abyste svou hřívu zbytečně...
Ač se psychický stav české mládeže nadále zhoršuje, nezdá se, že by personální krize v oblasti dětské a dorostové psychiatrie a...
Mít hodně práce ještě není workoholismus. Pokud ale člověk pracuje stále a vytváří si další a další práci, měl by se mít na...
Pálení žáhy, kyselý reflux nebo trvalý pocit tlaku v břiše jsou časté potíže, které mohou být velmi nepříjemné. K pálení žáhy...