Pro pacienty trpící dystrofií je nadějí genová terapie

Ilustrační foto.

V Česku žije zhruba 350 lidí trpících svalovou dystrofií typu Duchenne. Onemocnění je nevyléčitelné, pacienti podstupují jen léčbu příznaků. Naději představuje rozvoj genové terapie, uvedli zástupci pražské Fakultní nemocnice v Motole na tiskové konferenci. Duchennova svalová dystrofie je nejzávažnější a nejagresivnější svalovou dystrofií. Způsobuje ochabnutí a ztrátu aktivní svalové hmoty.

Příčinou onemocnění je mutace genu, díky kterému vzniká dystrofin - bílkovina nezbytná pro správnou funkci svalových buněk. V případě dystrofie typu Duchenne však dystrofin chybí. Nemoc postihuje výhradně muže, na 3500 narozených chlapců připadá jeden nemocný. První příznaky se zpravidla projeví kolem dvou let věku, postupně se zhoršuje pohyblivost nemocných, kteří nakonec skončí na invalidním vozíku. Nemoc pacientům komplikuje i dýchání či polykání.

Nemocní v současnosti podstupují jen symptomatickou léčbu. "U typu Duchenne je základem dlouhodobá léčba kortikoidy, plus léčba příznaků," uvedla vedoucí lékařka motolského neuromuskulárního centra Jana Haberlová.

Zásadní přelom lékaři vidí v rozvoji genových terapií. Jako příklad uvedli lék Zolgensma určený lidem se spinální svalovou atrofií. "Je to první genová léčba v medicíně vůbec. Lék by měl být schválen Evropskou lékovou agenturou příští rok, zatím je pro české pacienty dostupný částečně formou klinických studií," řekla Haberlová. Částka za ampuli léku Zolgensma, která by mohla v podstatě opravit vadný gen a vyléčit člověka nadobro, je ovšem velmi vysoká. Podle ředitele motolské nemocnice Miloslava Ludvíka se blíží 49 milionům korun za ampuli. Genové terapie označil jako medicínu snů, která je však extrémně náročná na financování.

Ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (za ANO) k tomu řekl, že je v jednání několik variant, jak by se podobně drahé léky pro pacienty se vzácnými onemocněními mohly v budoucnu nakupovat.

Zástupci pražské Fakultní nemocnice v Motole také převzali certifikaci pacientské organizace Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) založenou rodinami dětí nemocných dystrofiemi typu Duchenne/Becker. Ta oceňuje jak úroveň daného pracoviště, tak spolupráci lékařů s pacienty. V certifikaci organizace PPMD vidí i šanci jak zapojit více pacientů trpících nervosvalovými (neuromuskulárními) onemocněními do klinických studií a rozvíjet mezinárodní spolupráci.

PPMD vznikla ve Spojených státech v roce 1994, od roku 2001 existuje její česká odnož. Sdružuje rodiče a příbuzné dětí trpících jak Duchennovou dystrofií, tak i mírnější Beckerovou dystrofií a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními.

Neuromuskulární centrum v Motole je jedno z devíti neuromuskulárních center v Česku. Další jsou v Plzni, v Pardubicích, v Ostravě a v Brně.

Foto: pixabay.com/StockSnap

Autor: ČTK



Čtěte dále

WHO varuje před dalším šířením nákazy v Číně i okolních zemích.

WHO varuje před dalším šířením koronaviru

Nový typ koronaviru, který způsobuje onemocnění plic, se v příštích dnech pravděpodobně rozšíří do dalších částí Číny a možná i...

 Profesor Gabriel Leung zabývající se epidemiemi.

Čtvrtá oběť. Záhadný vir už mohl nakazit až 1700 lidí

Na zápal plic v souvislosti s málo prozkoumaným druhem koronaviru zemřel v Číně již čtvrtý člověk. S odvoláním na zdravotnické...

Jste chronicky unavení? Potřebujete změnu.

Cítíte se vyčerpaně? Potřebujete změnu

Spíte každou noc dostatečně, a přesto se cítíte vyčerpaní? Tato chronická únava má několik příčin.

Ilustrační foto.

Smrtící virus: v Číně se obávají epidemie

Čína oznámila, že evidovala 17 nových případů zápalu plic, který způsobil nový druh koronaviru. Informovala o tom agentura...

Thapa Magar.

Zemřel nejmenší člověk na světě. Měřil 67 centimetrů

Ve věku 27 let v sobotu v Nepálu zemřel Khágendra Thapa Magar, který byl považován za nejmenšího žijícího muže na světě schopného...

Ilustrační foto.

Záhadný zápal plic si vyžádal další oběť

Záhadný zápal plic, který se objevil v centrální části Číny, má druhou oběť, oznámila v pátek agentura AFP s odvoláním na místní...

Snímek z loňského galavečera.

Sebevědomí pro každý den

Ve středu 22. ledna se v 19 hodin v Národním muzeu v Praze setkají přední odborníci, lékaři-onkologové a také mecenáši nadačního...

Ilustrační foto.

Málo spánku může mít těžké dopady na organismus

Nedostatek spánku nevyvolává jen chronickou únavu. Může mít také těžké dopady také na fungování organismu.

Ilustrační foto.

Přišel čas zimních depresí

S nedostatkem slunečního svitu se obtížně vyrovnává až šedesát procent populace, část lidí dokonce trpí takzvanou zimní depresí....

Ilustrační foto.

Nový smrtelný virus má první oběť. Panuje strach z nákazy

Epidemie neznámé formy zápalu plic ve střední Číně má první oběť. Informovala o tom dnes agentura Reuters s odvoláním na místní...

Ilustrační foto.

Pravidelné pití zeleného čaje prodlužuje život, zjistili vědci

Pravidelné pití zeleného čaje prodlužuje život a významně snižuje riziko úmrtí na srdeční choroby a mrtvici. K tomuto závěru...

Ilustrační foto.

Víte, jak předejít syndromu karpálního tunelu? Záleží na myši

Nejčastější problémy, které pacienty přivádějí k odborníkům, souvisejí s častým sezením u počítače. Sedavé zaměstnání společně s...

Ilustrační foto.

Energetické nápoje škodí dětem stejně jako alkohol, říká odborník

Výbušný koktejl, o kterém přesně nevíme, co s dětským mozkem dělá. Tak popisuje energetické nápoje výživový specialista Pavel...

Ilustrační foto.

Světelná terapie ve vlacích: boj proti trudnomyslnosti

Finům, kteří se během zimního období špatně vyrovnávají s polární nocí, by v budoucnu mohla ve vlacích a dalších prostředcích...

Ilustrační foto.

Dry January: co získáme měsíční abstinencí?

Sex, spánek, energie... To vše může změnit jeden měsíc bez alkoholu. Výzvy k Dry January (suchý leden) následuje od roku 2013...

Ilustrační foto.

Nudle způsobují infarkt a zázvor je účinnější než chemoterapie

Spiknutí doktorů a farmaceutických společností tají lék na rakovinu, zázvor je účinnější než chemoterapie, instantní nudle mohou...

Ilustrační foto.

S čím se lidi probudí? Muzeum kocoviny ukazuje záhadné věci

V chorvatské metropoli Záhřebu zahájilo na začátku prosince provoz Muzeum kocoviny. Jeho duchovním otcem je student Rino...

Ilustrační foto.

České menu 2019: panák, tráva, lexaurin

Třicet let po pádu železné opony Češi zápasí se závislostmi více než kdy jindy. K tradičnímu pití alkoholu se významně přidaly...

Ilustrační foto.

Slepota i amputace nohou. Cukrovka útočí i na mladé

Cukrovka se objevuje už u náctiletých pacientů, je podmíněná i geneticky. V mladším věku se tak u nich objevují komplikace jako...

Ilustrační foto.

Letošní rok přibylo v Česku pacientů s virem HIV

Na konci letošního listopadu bylo podle dat Národní referenční laboratoře pro HIV/AIDS ze Státního zdravotního ústavu v Česku...

další zprávy

Titulní strana Standardní písmo Větší písmo

Tmavé zobrazení
Přepnout na plnou verzi