Pro pacienty trpící dystrofií je nadějí genová terapie

V Česku žije zhruba 350 lidí trpících svalovou dystrofií typu Duchenne. Onemocnění je nevyléčitelné, pacienti podstupují jen léčbu příznaků. Naději představuje rozvoj genové terapie, uvedli zástupci pražské Fakultní nemocnice v Motole na tiskové konferenci. Duchennova svalová dystrofie je nejzávažnější a nejagresivnější svalovou dystrofií. Způsobuje ochabnutí a ztrátu aktivní svalové hmoty.

Příčinou onemocnění je mutace genu, díky kterému vzniká dystrofin - bílkovina nezbytná pro správnou funkci svalových buněk. V případě dystrofie typu Duchenne však dystrofin chybí. Nemoc postihuje výhradně muže, na 3500 narozených chlapců připadá jeden nemocný. První příznaky se zpravidla projeví kolem dvou let věku, postupně se zhoršuje pohyblivost nemocných, kteří nakonec skončí na invalidním vozíku. Nemoc pacientům komplikuje i dýchání či polykání.

Nemocní v současnosti podstupují jen symptomatickou léčbu. "U typu Duchenne je základem dlouhodobá léčba kortikoidy, plus léčba příznaků," uvedla vedoucí lékařka motolského neuromuskulárního centra Jana Haberlová.

Zásadní přelom lékaři vidí v rozvoji genových terapií. Jako příklad uvedli lék Zolgensma určený lidem se spinální svalovou atrofií. "Je to první genová léčba v medicíně vůbec. Lék by měl být schválen Evropskou lékovou agenturou příští rok, zatím je pro české pacienty dostupný částečně formou klinických studií," řekla Haberlová. Částka za ampuli léku Zolgensma, která by mohla v podstatě opravit vadný gen a vyléčit člověka nadobro, je ovšem velmi vysoká. Podle ředitele motolské nemocnice Miloslava Ludvíka se blíží 49 milionům korun za ampuli. Genové terapie označil jako medicínu snů, která je však extrémně náročná na financování.

Ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (za ANO) k tomu řekl, že je v jednání několik variant, jak by se podobně drahé léky pro pacienty se vzácnými onemocněními mohly v budoucnu nakupovat.

Zástupci pražské Fakultní nemocnice v Motole také převzali certifikaci pacientské organizace Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) založenou rodinami dětí nemocných dystrofiemi typu Duchenne/Becker. Ta oceňuje jak úroveň daného pracoviště, tak spolupráci lékařů s pacienty. V certifikaci organizace PPMD vidí i šanci jak zapojit více pacientů trpících nervosvalovými (neuromuskulárními) onemocněními do klinických studií a rozvíjet mezinárodní spolupráci.

PPMD vznikla ve Spojených státech v roce 1994, od roku 2001 existuje její česká odnož. Sdružuje rodiče a příbuzné dětí trpících jak Duchennovou dystrofií, tak i mírnější Beckerovou dystrofií a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními.

Neuromuskulární centrum v Motole je jedno z devíti neuromuskulárních center v Česku. Další jsou v Plzni, v Pardubicích, v Ostravě a v Brně.

Čtěte dále

Přibývá pacientů ve specializovaných centrech, mají modernější léky

Více než 126 tisíc českých pacientů využívá centrovou léčbu, tedy léčbu nejmodernějšími léčivy ve specializovaných centrech. To...

Zuby budou běžně operovat roboti a my se toho ještě dožijeme

Podle předního zubního chirurga Reného Foltána se musíme připravit na to, že bez přímých plateb si naše zdravotnictví současnou...

Bio Matcha Tea Harmony získal po osmé titul Produkt roku a potvrzuje svou vedoucí pozici na trhu s čaji

Bio Matcha Tea Harmony byl poctěn titulem Produkt roku 2023 v kategorii čaj na portálu Heuréka.cz. Díky nepřetržité podpoře a...

Jak se zbavit pigmentových skvrn a mateřských znamének?

Pigmentové změny nejsou na naší kůži ničím výjimečným, tvorba pigmentu a jeho distribuce není rovnoměrná, proto může dojít ke...

Znáte nejčastější důvod návštěv praktického lékaře?

Jde o akutní infekce horních cest dýchacích. Dospělí pacienti onemocní průměrně 3 x do roka a děti bohužel až 12 x ročně. Tato...

Jak na hojení po úrazech během jarních sportů

Jaro je ideálním časem pro venkovní sporty. Konečně již nemusíte sedět doma a mít tak nedostatek pohybu. Díky sportovním...

Společnost Dyson představuje nástroj Dyson CleanTraceTM. V reálném čase zobrazuje místa, kde jste uklízeli, a díky tomu umožňuje rychlejší a přesnější hloubkové vysávání

Když finišujete jarní úklid, možná si myslíte, že jste veškeré nečistoty zlikvidovali. Ale co třeba prostor mezi nohami židlí...

Čeští vědci vyvinuli kožní probiotika. Pomohou s ekzémy i akné

Zápach, atopický ekzém, akné, vrásky. To vše mohou způsobovat některé přemnožené kožní bakterie. Brněnští vědci dokážou díky...

Laserová operace zraku po čtyřicítce již není tabu. Díky unikátní laserové metodě Presbyond

Presbyopie je přirozený proces stárnutí oka. Projevuje se ztrátou pružnosti čočky, tj. schopnosti plynule zaostřovat na blízké...

Kůže nezapomíná. Slunce stojí nejen za vznikem většiny vrásek, ale může nenávratně poškodit naši DNA

Atraktivní opálení, které však může přinést trvalé následky. Pravidelné vystavování pokožky silnému slunečnímu záření vám může...

Zánět močových cest může skončit i onemocněním ledvin. Je dobré ho řešit včas

Nepříjemná a bolestivá infekce močového ústrojí je hlavně mezi ženami tak častým onemocněním, že mívají tendenci ji...

Trápí vás cholesterol, problémy s trávením či únava? Řešení problémů nabízí odlehčená strava. Začněte s ní na jaře!

Jaro patří k nejkrásnějším ročním obdobím, dny se prodlužují, sluníčko nám vlévá spousty energie a radosti do žil a teploty na...

5 rad, jak účinně shodit kila nabraná po porodu

Období po porodu je pro ženu náročné v mnoha různých ohledech. Náhle se například nedostává času na dříve běžné činnosti, a to i...

Zrak stárne už od čtyřicítky. Co oči čeká v průběhu let a jak si udržet jasné vidění co nejdéle?

Život je plný okamžiků, které si chceme pamatovat v živých barvách a ostrých detailech. Už kolem čtyřicítky si ale mnozí z nás...

Zbavte se tuku problematických partií jednou provždy

Zdravý životní styl a pravidelný pohyb jsou klíčem nejen k vitalitě, ale také k ideální postavě. Někdy však i nejpevnější úsilí a...

Umělá inteligence bude za pár let pomáhat i při léčbě zeleného zákalu

Nejen díky pokrokům v léčbě, ale i umělé inteligenci by se mohl snížit počet pacientů, kteří ztrácí zrak kvůli zelenému zákalu....

Systémová enzymoterapie urychluje hojení po úrazech

Fyzickou kondici si zlepšíte a udržíte díky sportovním aktivitám, dostatku zdravého pohybu i kvalitní výživě. Jak ale zůstat fit...

Jak na styling bez poškození vlasů

Za skvělý účes už nemusíte platit vysokou daň v podobě zničených vlasů. Čemu se při stylingu vyhnout, abyste svou hřívu zbytečně...

Sebevražda je druhým nečastějším důvodem úmrtí mezi mladými. Citelně chybí odborníci

Ač se psychický stav české mládeže nadále zhoršuje, nezdá se, že by personální krize v oblasti dětské a dorostové psychiatrie a...

Doba workoholismu v digitálním světě

Mít hodně práce ještě není workoholismus. Pokud ale člověk pracuje stále a vytváří si další a další práci, měl by se mít na...

další zprávy