Je reálná šance, že na Angelmanův syndrom bude lék

Je reálná šance, že na Angelmanův syndrom bude lék

Získat údaje o počtech pacientů k jakékoli diagnóze je mimořádně obtížné kvůli nedostatku centralizovaných dat. To má závažné dopady na mnoho oblastí, mimo jiné to ztěžuje identifikaci vhodných kandidátů pro klinické studie a je obtížné zvyšovat povědomí o těchto chorobách a bojovat proti stigmatizaci pacientů a jejich rodin. Odrazuje to ale také investory od financování inovativních projektů, říká v rozhovoru ředitelka Asociace genové terapie Lenka Hajgajda.

Asociace genové terapie stojí za průzkumem, který jako první zjistil dosud neznámá data o pacientech s Angelmanovým syndromem. Jaké jsou výsledky?

Na základě získaných dat jsme zjistili, že v ČR žije 82 pacientů s Angelmanovým syndromem. Domníváme se, že máme informace zhruba o 90 procentech českých pacientů. Přesný počet nebyl doposud zmapován a zveřejňován byl pouze odhad podle zahraničních dat, který však vůbec neodpovídá našemu evropskému regionu.

Jaké zdroje k průzkumu posloužily, z čeho jste vycházeli?

Vzhledem k ochraně osobních údajů (GDPR; General Data Protection Regulation) není v České republice možné získat údaje o pacientech dotazem na genetické laboratoře, které chorobu diagnostikují. Trvalo nám rok, abychom se za použití různých metod, jako jsou využití sociálních sítí, aktivních angelmanovských rodin, registračního formuláře, pacientské organizace a lékařů, s vynaložení množství energie dopátrali počtu pacientů.

Proč nebyly doposud počty lidí s Angelmanovým syndromem známy, v čem byl problém?

Zjistili jsme, že získat údaje o počtech pacientů k jakékoli diagnóze je mimořádně obtížné kvůli nedostatku centralizovaných dat. To má závažné dopady na mnoho oblastí. My jsme se zaměřili především na důsledky v oblasti výzkumu a přístupu pacientů ke klinickým hodnocením.

Co konkrétně způsobuje nedostatek dat v praxi?

Nedostatek dat o pacientech ztěžuje identifikaci vhodných kandidátů pro klinické studie. Vzhledem k nutnosti pracovat s malými kohortami pacientů a provádět rozsáhlé screeningové studie jsou náklady na výzkum a vývoj léčby vzácných onemocnění obvykle vysoké. Absence dat o pacientech může vést k duplicitnímu úsilí a plýtvání zdroji, čímž se dále zvyšují náklady a zpomaluje vývoj léčby. Nedostatek dat o pacientech a nízký tržní potenciál léčby vzácných onemocnění odrazují investory a farmaceutické společnosti, což brání financování inovativních projektů a vede ke zpomalení vývoje terapií. V neposlední řadě bez spolehlivých dat o vzácných onemocněních je obtížné zvyšovat povědomí o těchto chorobách a bojovat proti stigmatizaci pacientů a jejich rodin.

Jak tato aktivita může pacientům s Angelmanovým syndromem pomoci?

Nyní plánujeme pokračovat ve sběru dat prostřednictvím dotazníků a spolupracovat
s dalšími organizacemi a odborníky. Systematicky se věnujeme podpoře výzkumu léčby Angelmanova syndromu. Spolupracujeme s vědeckým týmem v Českém centru pro fenogenomiku (CCP), který se zaměřuje na vývoj nové terapeutické metody pro AS.
V následujících letech máme reálnou šanci, že bude lék na Angelmanův syndrom. Získaná data o pacientech jsou nezbytným krokem k urychlení výzkumu a vývoje léčby. Spolehlivé a komplexní informace o pacientech pomáhají vědcům lépe porozumět chorobě a urychlit cestu k léčbě pro pacienty. Zároveň probíhá v Evropě řada klinických zkoušek, jež budou díky získaným datům dosažitelnější i pro české pacienty. 

Angelmanův syndrom je vrozené genetické onemocnění. Jak se péče o tyto pacienty v posledních letech zlepšila a co by se naopak mělo změnit, zlepšit?

Péče o pacienty s AS vyžaduje 24/7 pomoc druhé osoby. Je proto nezbytné posílit podporu státu pro pečující, kteří jsou velmi často při dlouhodobé a soustavné péči na pokraji svých fyzických i psychických sil. Také je velmi palčivá otázka pro mnoho pečujících, co bude s dětmi, až jim dojdou síly, protože kapacita komunitních zařízení, která by zachovala kvalitu života našich dětí, je nedostačující. V oblasti zdravotní péče bychom s ohledem na přibývající možnosti účasti v klinických zkouškách a potenciálně blízkého příchodu léku pro pacienty uvítali zařazení do novorozeneckého screeningu.





Čtěte dále

Zvýšené riziko cukrovky má 45 procent mužů a 37 procent žen nad 55 let

Zvýšené riziko cukrovky má 45 procent mužů a 37 procent žen nad 55 let

Zvýšené riziko cukrovky má 45 procent mužů a 37 procent žen starších 55 let. U mladších hrozí diabetes asi čtvrtině, často...

Dětská psychiatrie dnes: Jaké jsou nejnovější trendy v péči o duševní zdraví dětí?

Dětská psychiatrie dnes: Jaké jsou nejnovější trendy v péči o duševní zdraví dětí?

Růst počtu dětí, které bojují s úzkostí, depresí nebo poruchami pozornosti, není bohužel výjimkou. Dětská psychiatrie se proto v...

Transplantace pupečníkové krve už nemá takový význam jako dřív

Transplantace pupečníkové krve už nemá takový význam jako dřív

Prvním příjemcem pupečníkové krve v České republice se stal 1. listopadu 1994 osmiletý chlapec s poruchou imunity, který zákrok...

Čeští vědci popsali, jakým způsobem bakterie unikají před účinky antibiotik

Čeští vědci popsali, jakým způsobem bakterie unikají před účinky antibiotik

Čeští vědci popsali, jakým mechanismem bakterie unikají před účinky antibiotik. Pochopení mechanismu, který snižuje účinek těchto...

Játra jsou klíčovým orgánem.

Zdravá játra jsou důležitá pro ženy v každém věku

V dnešní uspěchané době často zapomínáme na základní pilíře zdravého životního stylu. Proto je důležité si připomenout význam...

Síla na podzim i v zimě.

VÝHERCI: Balíček produktů, které by ve vaší lékárničce určitě neměly chybět

Včelí zázrak jménem propolis v podobě tinktury a masti, regenerační síla asijského mumia, tradiční balzám z měsíčku a regenerační...

Jaké vitaminy doplňovat?

Podzim a imunita dětí. Jaké vitaminy doplňovat?

Podzim je tady a s docházkou dětí do školek a škol se zvyšují nároky na jejich imunitní systém. Právě v tomto období je proto...

Na screening bohužel chodí pravidelně pouze zhruba 60 % žen.

Říjen, měsíc prevence rakoviny prsu

Rakovina prsu. Jeden z největších strašáků žen. Každoročně je v Česku odhaleno přes sedm tisíc nových případů onemocnění, zhruba...

Příchod menopauzy je nezvratný, avšak její nepříjemné dopady ovlivnit můžeme.

Jak ovlivnit nepříjemné dopady menopauzy?

Období menopauzy a premenopauzy prožívá každá žena jinak. Kromě neodvratitelných tělesných změn mohou toto období doprovázet...

Urologická prevence může odhalit závažná onemocnění, kvůli strachu a studu ji muži často zanedbávají

Urologická prevence může odhalit závažná onemocnění, kvůli strachu a studu ji muži často zanedbávají

Mnoho mužů odkládá návštěvu urologa z různých důvodů, ať už je to stud, strach z vyšetření, nebo pocit, že se jich tato...

Správnou stravou k prevenci.

Naservírujte si bezchybný zrak

Dnes máme Světový den zraku, který si klade za cíl zvýšit povědomí veřejnosti o vadách zraku, kterých stále přibývá, o slepotě,...

Dědičně zvýšený cholesterol je hrozba, Češi ho příliš neřeší

Dědičně zvýšený cholesterol je hrozba, Češi ho příliš neřeší

Až 70 procent populace může trpět zvýšenou hladinou cholesterolu, který se ukládá v cévách a ucpává je. Následky mohou být...

Jak mohou rostlinné léky pomoci v době rizika virových infekcí?

Jak mohou rostlinné léky pomoci v době rizika virových infekcí?

Příznaky onemocnění Covid-19 mohou být od zcela nenápadných, těžko odlišitelných od jiných viróz, až po typické příznaky:...

Ostrý zrak vám zajistí fakická čočka

Ostrý zrak vám zajistí fakická čočka

Laserové operace znamenaly revoluci v oblasti oční medicíny. Díky nim mohou lidé s krátkozrakostí, dalekozrakostí či...

Návrat pleti do pohody

Návrat pleti do pohody

V Saloos dobře ví, jak obtížné je najít pečující kosmetiku, která bude vyhovovat i podrážděné, citlivé a problematické pleti....

Kolotoč myšlenek, nervozita, neschopnost se soustředit a start na první našlápnutí? Už nevíte, co s tím?

Kolotoč myšlenek, nervozita, neschopnost se soustředit a start na první našlápnutí? Už nevíte, co s tím?

A navíc, když po náročném dni ulehnete do postele, ale zasloužený odpočinek se hned tak nedostaví. Hlavou se honí vtíravé...

Jak zlepšit a urychlit hojení po úrazech během letních sportů

Jak zlepšit a urychlit hojení po úrazech během letních sportů

Léto je již plném proudu, blíží se čas dovolených a prázdnin. Nastává ideální doba pro venkovní sporty. Konečně již nemusíte být...

Nitroděložní tělísko.

Jak může antikoncepce pomoct při obtížích kolem padesátky?

Kolem padesátého roku života ženy probíhá v těle spousta změn spojených s hormonální (ne)rovnováhou, resp. dysbalancí. Menopauza...

Baculatá rýže - Tajemství rychlého dobití energie

Baculatá rýže - Tajemství rychlého dobití energie

Je tu něco, co si většina lidí neuvědomuje při pohledu na talíř plný nadýchané rýže – tato malá bílá zrna jsou doslova nabitá...

Většina případů zhoubných onemocnění krve není přímo dědičná.

Mýty o zhoubných onemocněních krve

Zhoubná onemocnění krve, jako jsou leukémie, lymfomy a myelomy, jsou často zahalena mýty a nedorozuměními. Tyto mylné představy...

další zprávy

Titulní strana Standardní písmo Větší písmo

Tmavé zobrazení
Přepnout na plnou verzi