Je reálná šance, že na Angelmanův syndrom bude lék

Získat údaje o počtech pacientů k jakékoli diagnóze je mimořádně obtížné kvůli nedostatku centralizovaných dat. To má závažné dopady na mnoho oblastí, mimo jiné to ztěžuje identifikaci vhodných kandidátů pro klinické studie a je obtížné zvyšovat povědomí o těchto chorobách a bojovat proti stigmatizaci pacientů a jejich rodin. Odrazuje to ale také investory od financování inovativních projektů, říká v rozhovoru ředitelka Asociace genové terapie Lenka Hajgajda.

Asociace genové terapie stojí za průzkumem, který jako první zjistil dosud neznámá data o pacientech s Angelmanovým syndromem. Jaké jsou výsledky?

Na základě získaných dat jsme zjistili, že v ČR žije 82 pacientů s Angelmanovým syndromem. Domníváme se, že máme informace zhruba o 90 procentech českých pacientů. Přesný počet nebyl doposud zmapován a zveřejňován byl pouze odhad podle zahraničních dat, který však vůbec neodpovídá našemu evropskému regionu.

Jaké zdroje k průzkumu posloužily, z čeho jste vycházeli?

Vzhledem k ochraně osobních údajů (GDPR; General Data Protection Regulation) není v České republice možné získat údaje o pacientech dotazem na genetické laboratoře, které chorobu diagnostikují. Trvalo nám rok, abychom se za použití různých metod, jako jsou využití sociálních sítí, aktivních angelmanovských rodin, registračního formuláře, pacientské organizace a lékařů, s vynaložení množství energie dopátrali počtu pacientů.

Proč nebyly doposud počty lidí s Angelmanovým syndromem známy, v čem byl problém?

Zjistili jsme, že získat údaje o počtech pacientů k jakékoli diagnóze je mimořádně obtížné kvůli nedostatku centralizovaných dat. To má závažné dopady na mnoho oblastí. My jsme se zaměřili především na důsledky v oblasti výzkumu a přístupu pacientů ke klinickým hodnocením.

Co konkrétně způsobuje nedostatek dat v praxi?

Nedostatek dat o pacientech ztěžuje identifikaci vhodných kandidátů pro klinické studie. Vzhledem k nutnosti pracovat s malými kohortami pacientů a provádět rozsáhlé screeningové studie jsou náklady na výzkum a vývoj léčby vzácných onemocnění obvykle vysoké. Absence dat o pacientech může vést k duplicitnímu úsilí a plýtvání zdroji, čímž se dále zvyšují náklady a zpomaluje vývoj léčby. Nedostatek dat o pacientech a nízký tržní potenciál léčby vzácných onemocnění odrazují investory a farmaceutické společnosti, což brání financování inovativních projektů a vede ke zpomalení vývoje terapií. V neposlední řadě bez spolehlivých dat o vzácných onemocněních je obtížné zvyšovat povědomí o těchto chorobách a bojovat proti stigmatizaci pacientů a jejich rodin.

Jak tato aktivita může pacientům s Angelmanovým syndromem pomoci?

Nyní plánujeme pokračovat ve sběru dat prostřednictvím dotazníků a spolupracovat
s dalšími organizacemi a odborníky. Systematicky se věnujeme podpoře výzkumu léčby Angelmanova syndromu. Spolupracujeme s vědeckým týmem v Českém centru pro fenogenomiku (CCP), který se zaměřuje na vývoj nové terapeutické metody pro AS.
V následujících letech máme reálnou šanci, že bude lék na Angelmanův syndrom. Získaná data o pacientech jsou nezbytným krokem k urychlení výzkumu a vývoje léčby. Spolehlivé a komplexní informace o pacientech pomáhají vědcům lépe porozumět chorobě a urychlit cestu k léčbě pro pacienty. Zároveň probíhá v Evropě řada klinických zkoušek, jež budou díky získaným datům dosažitelnější i pro české pacienty. 

Angelmanův syndrom je vrozené genetické onemocnění. Jak se péče o tyto pacienty v posledních letech zlepšila a co by se naopak mělo změnit, zlepšit?

Péče o pacienty s AS vyžaduje 24/7 pomoc druhé osoby. Je proto nezbytné posílit podporu státu pro pečující, kteří jsou velmi často při dlouhodobé a soustavné péči na pokraji svých fyzických i psychických sil. Také je velmi palčivá otázka pro mnoho pečujících, co bude s dětmi, až jim dojdou síly, protože kapacita komunitních zařízení, která by zachovala kvalitu života našich dětí, je nedostačující. V oblasti zdravotní péče bychom s ohledem na přibývající možnosti účasti v klinických zkouškách a potenciálně blízkého příchodu léku pro pacienty uvítali zařazení do novorozeneckého screeningu.

Čtěte dále

Účinná prevence a moderní terapie zlepšují prognózu pacientů s rakovinou prostaty

Rakovina prostaty je nejčastějším nádorovým onemocněním českých mužů, její výskyt se za posledních dvacet let ztrojnásobil. V...

Jak si vybrat kvalitní opalovací krém podle typu pleti?

Výběr správného opalovacího krému podle typu pleti je zásadní pro účinnou ochranu před škodlivými UV paprsky. Zároveň je dobré...

Elektrická stimulace mozku pomocí speciální soupravy na hlavu může zmírnit pocit zlomeného srdce, zjistila studie

Rozchod může být náročný a emocionální bolest, která z něj plyne, může být tak silná, že má svůj vlastní klinický název - syndrom...

Nové léky jsou v ČR dostupnější, všichni pacienti se k nim ale nedostanou

Objem nově schválených moderních léků se v ČR v posledních letech výrazně zlepšil, přetrvávají však problémy s jejich...

Vyzkoušejte 10 vychytávek, jak přežít vedra v interiéru

Teploty stoupají a slunce pálí jako divé. Naštěstí existuje mnoho způsobů, jak si zpříjemnit pobyt v interiéru i v těch...

Zákeřná "skříňová" bakterie odolává antibiotikům a může i zabíjet

Ekzémy, ječná zrna, ale i zápaly plic, záněty střev a poškození životně důležitých orgánů. Zlatý stafylokok dokáže člověka v...

Trápí Vás kolotoč myšlenek, potřebujete ho zastavit?

Zvykli jsme si žít v neustálém poklusu, kdy odpočinek je skoro sprosté slovo. Povinnosti a starosti se kupí a my jsme neustále...

Příjem ovoce a zeleniny u Čechů klesá

V České republice se v posledních letech snížil příjem ovoce a zeleniny na každého obyvatele, přestože i tak mají Češi dlouhodobě...

Tradiční evropská medicína pomůže přesně tam, kde je jí potřeba – zahrnuje kuchyni, pohyb i duchovní rozměr

Možná jste se s ní ještě nesetkali, ale v žilách Evropy proudí starobylý léčebný systém, který si pomalu získává zpět své...

Umělá inteligence jako součást boje proti srdečním arytmiím

Kardiovaskulární choroby jsou nejčastější příčinou úmrtí ve vyspělých zemích světa, včetně České republiky. Choroby oběhové...

"Ze strany státu je podpora rok od roku menší,” říká Tomáš Hlošek, jeden z organizátorů turnaje pro handicapované stolní tenisty

Tomáš Hlošek stolní tenis původně vůbec hrát nechtěl. Nakonec mu láska k tomuto u nás velmi oblíbenému sportu vydržela celý...

Proč se před spaním nekoukat do mobilu?

Pokud se rozhodnete těsně před spaním zkontrolovat e-maily nebo relaxovat při sledování sociálních sítí, ospalost vás...

Studie prozradila, jak udržujeme domácnosti s našimi mazlíčky

Chlupatí mazlíčci jsou nedílnou součástí života mnoha domácností po celém světě. Podle nedávného průzkumu vlastní zvíře více než...

Dobrý zrak a stres: Jak spolu souvisejí?

Na první pohled se může zdát, že ostrý zrak je pouze otázkou fyziologie oka, ale ve skutečnosti může být propojen s celkovou...

Úzkost v ženských žilách: Tichý nepřítel korporátního světa

Moderní doba přináší ženám nebývalé možnosti profesní seberealizace. Od asistentky, přes analytičku, až po střední či vrcholový...

Jak jsou na tom Češi s úklidem domácnosti

Domácí úklid baví asi málokoho, ale sotva se mu vyhneme. V takovém případě je nejlepším pomocníkem vysavač. V některých...

Alergie na pyly vrcholí: Čistička vzduchu vám pomůže přečkat sezónu

Pyly poletující ve vzduchu přinášejí na jaře a v létě alergikům každoroční nepříjemnosti, jako je pálení očí, věčně plný nos,...

Syndrom malé sukně může znamenat závažné onemocnění

Dámy, slyšely jste někdy o syndromu malé sukně? To, že nemůžete dopnout knoflík u sukně nebo kalhot, nemusí vždy znamenat, že...

Bezbariérová doprava za vzděláním je nedílnou součástí života lidí s tělesným postižením

I přes veškerou snahu zpřístupnit městskou hromadnou dopravu osobám na vozíku, je stále ještě hodně míst, která jsou vozíčkářům...

5 tipů, jak vyzrát na pylové alergie

Pyly jsou jedním z nejčastějších spouštěcích faktorů respiračních alergií a počet nemocných celosvětově roste. Pylová sezóna je...

další zprávy