Získat údaje o počtech pacientů k jakékoli diagnóze je mimořádně obtížné kvůli nedostatku centralizovaných dat. To má závažné dopady na mnoho oblastí, mimo jiné to ztěžuje identifikaci vhodných kandidátů pro klinické studie a je obtížné zvyšovat povědomí o těchto chorobách a bojovat proti stigmatizaci pacientů a jejich rodin. Odrazuje to ale také investory od financování inovativních projektů, říká v rozhovoru ředitelka Asociace genové terapie Lenka Hajgajda.
Asociace genové terapie stojí za průzkumem, který jako první zjistil dosud neznámá data o pacientech s Angelmanovým syndromem. Jaké jsou výsledky?
Na základě získaných dat jsme zjistili, že v ČR žije 82 pacientů s Angelmanovým syndromem. Domníváme se, že máme informace zhruba o 90 procentech českých pacientů. Přesný počet nebyl doposud zmapován a zveřejňován byl pouze odhad podle zahraničních dat, který však vůbec neodpovídá našemu evropskému regionu.
Jaké zdroje k průzkumu posloužily, z čeho jste vycházeli?
Vzhledem k ochraně osobních údajů (GDPR; General Data Protection Regulation) není v České republice možné získat údaje o pacientech dotazem na genetické laboratoře, které chorobu diagnostikují. Trvalo nám rok, abychom se za použití různých metod, jako jsou využití sociálních sítí, aktivních angelmanovských rodin, registračního formuláře, pacientské organizace a lékařů, s vynaložení množství energie dopátrali počtu pacientů.
Proč nebyly doposud počty lidí s Angelmanovým syndromem známy, v čem byl problém?
Zjistili jsme, že získat údaje o počtech pacientů k jakékoli diagnóze je mimořádně obtížné kvůli nedostatku centralizovaných dat. To má závažné dopady na mnoho oblastí. My jsme se zaměřili především na důsledky v oblasti výzkumu a přístupu pacientů ke klinickým hodnocením.
Co konkrétně způsobuje nedostatek dat v praxi?
Nedostatek dat o pacientech ztěžuje identifikaci vhodných kandidátů pro klinické studie. Vzhledem k nutnosti pracovat s malými kohortami pacientů a provádět rozsáhlé screeningové studie jsou náklady na výzkum a vývoj léčby vzácných onemocnění obvykle vysoké. Absence dat o pacientech může vést k duplicitnímu úsilí a plýtvání zdroji, čímž se dále zvyšují náklady a zpomaluje vývoj léčby. Nedostatek dat o pacientech a nízký tržní potenciál léčby vzácných onemocnění odrazují investory a farmaceutické společnosti, což brání financování inovativních projektů a vede ke zpomalení vývoje terapií. V neposlední řadě bez spolehlivých dat o vzácných onemocněních je obtížné zvyšovat povědomí o těchto chorobách a bojovat proti stigmatizaci pacientů a jejich rodin.
Jak tato aktivita může pacientům s Angelmanovým syndromem pomoci?
Nyní plánujeme pokračovat ve sběru dat prostřednictvím dotazníků a spolupracovat
s dalšími organizacemi a odborníky. Systematicky se věnujeme podpoře výzkumu léčby Angelmanova syndromu. Spolupracujeme s vědeckým týmem v Českém centru pro fenogenomiku (CCP), který se zaměřuje na vývoj nové terapeutické metody pro AS.
V následujících letech máme reálnou šanci, že bude lék na Angelmanův syndrom. Získaná data o pacientech jsou nezbytným krokem k urychlení výzkumu a vývoje léčby. Spolehlivé a komplexní informace o pacientech pomáhají vědcům lépe porozumět chorobě a urychlit cestu k léčbě pro pacienty. Zároveň probíhá v Evropě řada klinických zkoušek, jež budou díky získaným datům dosažitelnější i pro české pacienty.
Angelmanův syndrom je vrozené genetické onemocnění. Jak se péče o tyto pacienty v posledních letech zlepšila a co by se naopak mělo změnit, zlepšit?
Péče o pacienty s AS vyžaduje 24/7 pomoc druhé osoby. Je proto nezbytné posílit podporu státu pro pečující, kteří jsou velmi často při dlouhodobé a soustavné péči na pokraji svých fyzických i psychických sil. Také je velmi palčivá otázka pro mnoho pečujících, co bude s dětmi, až jim dojdou síly, protože kapacita komunitních zařízení, která by zachovala kvalitu života našich dětí, je nedostačující. V oblasti zdravotní péče bychom s ohledem na přibývající možnosti účasti v klinických zkouškách a potenciálně blízkého příchodu léku pro pacienty uvítali zařazení do novorozeneckého screeningu.
Zvýšené riziko cukrovky má 45 procent mužů a 37 procent žen starších 55 let. U mladších hrozí diabetes asi čtvrtině, často...
Růst počtu dětí, které bojují s úzkostí, depresí nebo poruchami pozornosti, není bohužel výjimkou. Dětská psychiatrie se proto v...
Prvním příjemcem pupečníkové krve v České republice se stal 1. listopadu 1994 osmiletý chlapec s poruchou imunity, který zákrok...
Čeští vědci popsali, jakým mechanismem bakterie unikají před účinky antibiotik. Pochopení mechanismu, který snižuje účinek těchto...
V dnešní uspěchané době často zapomínáme na základní pilíře zdravého životního stylu. Proto je důležité si připomenout význam...
Včelí zázrak jménem propolis v podobě tinktury a masti, regenerační síla asijského mumia, tradiční balzám z měsíčku a regenerační...
Podzim je tady a s docházkou dětí do školek a škol se zvyšují nároky na jejich imunitní systém. Právě v tomto období je proto...
Rakovina prsu. Jeden z největších strašáků žen. Každoročně je v Česku odhaleno přes sedm tisíc nových případů onemocnění, zhruba...
Období menopauzy a premenopauzy prožívá každá žena jinak. Kromě neodvratitelných tělesných změn mohou toto období doprovázet...
Mnoho mužů odkládá návštěvu urologa z různých důvodů, ať už je to stud, strach z vyšetření, nebo pocit, že se jich tato...
Dnes máme Světový den zraku, který si klade za cíl zvýšit povědomí veřejnosti o vadách zraku, kterých stále přibývá, o slepotě,...
Až 70 procent populace může trpět zvýšenou hladinou cholesterolu, který se ukládá v cévách a ucpává je. Následky mohou být...
Příznaky onemocnění Covid-19 mohou být od zcela nenápadných, těžko odlišitelných od jiných viróz, až po typické příznaky:...
Laserové operace znamenaly revoluci v oblasti oční medicíny. Díky nim mohou lidé s krátkozrakostí, dalekozrakostí či...
V Saloos dobře ví, jak obtížné je najít pečující kosmetiku, která bude vyhovovat i podrážděné, citlivé a problematické pleti....
A navíc, když po náročném dni ulehnete do postele, ale zasloužený odpočinek se hned tak nedostaví. Hlavou se honí vtíravé...
Léto je již plném proudu, blíží se čas dovolených a prázdnin. Nastává ideální doba pro venkovní sporty. Konečně již nemusíte být...
Kolem padesátého roku života ženy probíhá v těle spousta změn spojených s hormonální (ne)rovnováhou, resp. dysbalancí. Menopauza...
Je tu něco, co si většina lidí neuvědomuje při pohledu na talíř plný nadýchané rýže – tato malá bílá zrna jsou doslova nabitá...
Zhoubná onemocnění krve, jako jsou leukémie, lymfomy a myelomy, jsou často zahalena mýty a nedorozuměními. Tyto mylné představy...