Rettův syndrom výsadou žen. V Česku jím ale trpí už čtyři chlapci

Rettův syndrom výsadou žen. V Česku jím ale trpí už čtyři chlapci.

Vzácná genetická porucha postihuje zejména dívky a jen výjimečně se může objevit u chlapců. Těch je celosvětově zaznamenáno minimálně 50 případů, v ČR byly donedávna evidovány tři. Nově se objevil další případ osmiletého chlapce z Prahy. Česko tak aktuálně dosahuje přibližně osmi procent nemocných z celého světa.Vzácná genetická porucha postihuje zejména dívky a jen výjimečně se může objevit u chlapců. Těch je celosvětově zaznamenáno minimálně 50 případů, v ČR byly donedávna evidovány 3. Nově se objevil další případ osmiletého chlapce z Prahy. V Česku je tak aktuálně asi osm procent nemocných z celého světa.

Vrozené neurologické onemocnění způsobené nejčastěji genetickou mutací v MECP2 genu na chromozomu X, které je příčinou těžkého kombinovaného postižení, se nevyhýbá ani Česku. Aktuálně je u nás zaznamenáno více než 94 případů, přičemž 90 z nich jsou dívky. U zbývajících čtyř případů se jedná o chlapce, u kterých se nemoc objevuje jen výjimečně. "Chlapci s touto diagnózou umírají buď brzo po porodu nebo ještě před ním. Někteří z nich přežijí, ale obvykle se již ve stáří jednoho roku začnou projevovat první symptomy. V České republice je poměrně velké zastoupení nemocných hochů vzhledem k počtu postižených po celém světě, který se pohybuje v rozmezí od 50 do 100 případů. Zpravidla se jedná o rodiny, kde je matka zdravým přenašečem mutace, aniž o tom věděla. Rettův syndrom poté může mít dcera i syn," vysvětluje Daniela Záhoráková z Kliniky dětského a dorostového lékařství, 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Rettův syndrom není díky své vzácnosti příliš znám. Nedávno o něm uslyšela poprvé také matka osmiletého Filipa. "Můj syn měl od svých prvních narozenin mnoho zdravotních potíží, až nedávno jsme však zjistili, že příčinou je vzácná nemoc. Na samém začátku jsem vůbec netušila, o co se jedná, byla jsem v šoku zejména z toho, že syndrom většinou postihuje dívky, a Filípek je tak bohužel jednou z mála výjimek," přiznává Barbora K. Jedno nemocné dítě obvykle připadá na 15 až 20 tisíc zdravě narozených.

Filip s asistenčním psem.

Rettův syndrom probíhá v několika stádiích, u každého však velmi individuálně. Typické je, že počáteční vývoj dítěte je obvykle do 6. až 18. měsíce věku normální. Následuje období stagnace až regresu vývoje. Zhoršuje se koordinace a provádění naučených pohybů např. schopnost dítěte samo se najíst. Rozvíjejí se autistické projevy a nabyté řečové schopnosti se mohou postupně zcela vytratit. Postupně se dále zhoršuje držení těla i koordinace chůze. Příznaky mohou být různé a projevovat se v různém časovém období. Zejména proto je diagnostika této nemoci velmi složitá. Postižené dítě je téměř ve všech případech zcela odkázáno na pomoc druhých. "Filípek potřebuje péči bezmála 24 hodin denně, je důležité, abychom spolu pravidelně cvičili a protahovali se," říká Barbora K.

S velmi potřebným odpočinkem pro rodiče postižených dětí pomáhá například spolek Rett Community, sdružující až 53 rodin. "Jsme svépomocná skupina rodičů a přátel dětí s Rettovým syndromem. Snažíme se vzájemně si pomáhat a podporovat se, pořádáme různé týdenní odlehčovací pobyty, setkání, besedy i semináře. Rodiče, kteří jsou denně v pořádném zápřahu, se tak mohou alespoň na chvíli odreagovat," popisuje Lenka Kohoutková, předsedkyně spolku Rett Community.

Léčba je v počátcích, ale naděje je

Doposud neexistuje žádná účinná léčba, která by onemocnění uměla zastavit či vyléčit. Vědci se shodují, že tato nemoc není neurodegenerativní. "Již několik let se po celém světě hledají postupy, jak s poškozeným genem pracovat. Vědci se všemožně snaží vadný gen ´opravit´, dokonce se již některé nové metody genové terapie zkouší - zatím jen na modelových organismech. Ačkoli je efektivní léčba a plnohodnotný lék zatím hudbou budoucnosti, naděje tu stále je," dodává Záhoráková. Zatím je dostupná pouze symptomatická léčba, tj. léčba jednotlivých symptomů onemocnění. V Česku není uplatňován žádný specifický postup vypracovaný v kontextu Rettova syndromu, jak přistupovat k léčbě jednotlivých příznaků. I to je vždy velmi individuální a záleží na přístupu každého lékaře, jakou cestu zvolí.

Filipův příběh

Osmiletý Filípek se narodil jako zdravé miminko, smál se, hrál si, přetáčel se i plazil a dělal rodičům samou radost. V prvním roce se mu ale náhle objevila zrádná epilepsie, poté téměř dva roky pouze ležel na zádech, protože nedokázal ani udržet hlavičku. V pěti letech se jeho stav zase o trochu zlepšil, bohužel stále neumí mluvit, sám sedět a ani chodit.

Filípkův zdravotní stav navíc komplikuje silná spasticita, kvůli které není schopen v ruce udržet ani svou oblíbenou hračku. Přes to všechno se Filípek hodně a rád směje, miluje písničky, říkanky, koupání a především lidi.

Filípkovi pomáhá Patron dětí

Spasticita je u této nemoci hodně progresivní, proto chlapcova matka zažádala u organizace Pes Partner o asistenčního pejska na provádění canisterapie.

Věří, že právě pes by Filípkovi dodal tolik potřebnou energii, zahřál jeho věčně studené nohy a spal s ním v posteli pro uvolnění celého těla. Také by mu mohl například podávat hračky, které Filípkovi pořád padají z rukou.

Výcvik psa, který by mohl být Filípkovým kamarádem na celý život však není pro matku samoživitelku levnou záležitostí. Cena výcviku je 220 tisíc korun, které se vybírají přes charitativní projekt Patron dětí. Přispět může i malou částkou každý. Celý příběh Filípka naleznete zde.

Foto: archiv

Autor: - red -



Čtěte dále

Ilustrační foto.

Česko patří v Evropě k zemím s nejnižším výskytem TBC

Česko patří v Evropě k zemím s nejnižším výskytem tuberkulózy (TBC). Počet pacientů každoročně klesá. Zatímco v roce 2008 lékaři...

Ilustrační foto.

Chemička z Brna vytvořila recept na opalovací krémy pro albíny

Chemička Andrea Hároniková z brněnské techniky vytvořila recept na levné opalovací krémy pro albíny v Ghaně. Cílem bylo navrhnout...

Ilustrační foto.

Riziko vesmírného letu: astronautům se často aktivuje herpes

Čím déle jsou astronauti ve vesmíru, tím pravděpodobnější je, že se u nich projeví virus jako například herpes, plané neštovice...

Ilustrační foto.

Maminko, chtěl bych být holka

Jejich tělo je pro ně vězením. Věty typu "Kluci růžové triko nenosí" nebo "Holky si s pistolemi nehrají" jim dělají ze života...

Ilustrační foto.

Olomoučtí vědci vyvinuli protinádorové sloučeniny s tantalem

Výrazně zlepšit léčbu nádorových onemocnění by v budoucnu mohly látky s obsahem tantalu, které vyvinuli vědci z Regionálního...

Ilustrační foto.

Zajištění kvalitního spánku? Vyhněte se vážným debatám a cvičení

Před usnutím není vhodné těžké jídlo, káva, debaty na vážná témata ani cvičení. Kvalitní spánek narušuje také alkohol, cigareta...

Ilustrační foto.

Jezte vlastní šušně, podpoříte svou imunitu, nabádá doktorka

Lidé by si měli vytahovat z nosu své šušně a jíst je. Rovněž by se neměli bát sníst jídlo, které zvednou z podlahy. Sice se tím...

Ilustrační foto.

Světový týden zeleného zákalu je vyhlášen od 10. do 16. března

Oko a jízdní kolo mají jednu věc společnou - vyžadují pro svou funkci a bezpečnost správné hodnoty vnitřního tlaku.

Ilustrační foto.

Kouření zvyšuje riziko úmrtí kojence: každá cigareta se počítá

I jedna cigareta denně během těhotenství stačí k tomu, aby nastávající matka zvýšila riziko náhlého úmrtí svého novorozence....

Ilustrační foto.

Nakažených spalničkami už je více než za celý loňský rok

Spalničkami se za prvních 69 dní letošního roku nakazilo v Česku víc lidí než za celý loňský rok. Lékaři evidovali k 10. březnu...

Ilustrační foto.

Jak skoncovat s nespavostí? Změňte životní styl

Jestliže chcete skoncovat s peklem nespavosti, pak vězte, že léky jsou málo účinné a mají často nebezpečné vedlejší účinky....

Zázvor by neměl v jídle chybět.

Sezonní únavu pociťuje každý druhý. Pomůže omezit maso

Únava se týká nás všech. V různých ročních obdobích prožívá únavu 47 procent Francouzů všeho věku. Pokud jde o přechodnou,...

Ilustrační foto.

Šlofík po obědě je zdravý. Pomáhá snížit tlak, zjistili vědci

Pravidelné zdřímnutí po obědě pomáhá snižovat krevní tlak podobně jako některé léky a změna životního stylu, zjistili podle...

Ilustrační foto.

Plošná epidemie chřipky odezněla, řádí jen někde v regionech

Plošná epidemie chřipky podle Hlavní hygieničky ČR Evy Gottvaldové odezněla, zůstala pouze lokální ohniska. Za týden klesl počet...

Smolař Richard Norris.

Nejprve transplantace obličeje, nyní mu selhávají ledviny

Tomuhle muži by se mohlo říkat smolař smolařů. Richard Norris měl nehodu, která mu vážně poškodila obličej. Pak se na něj usmálo...

Odborníci se domnívají, že za šířením spalniček v Česku je také pokles proočkovanosti kvůli odmítání očkování (ilustrační foto).

V Praze přibyly nové případy spalniček, od ledna jich je už 86

Za týden v Praze přibylo 14 nových případů spalniček. Od začátku roku je už 86 potvrzených případů. Na webu o tom informovala...

Předsedkyně mezinárodní organizace MSF Joanne Liuová.

Ebola v Kongu nadále řádí, boje situace komplikují

Snahám zdravotníků dostat pod kontrolu stávající epidemii eboly v Kongu brání bezpečnostní situace v regionu, včetně útoků na...

Ilustrační foto.

Dánská studie: mezi očkováním MMR a autismem není spojitost

Vakcína MMR proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám nijak nezvyšuje riziko autismu. Tvrdí to tým dánského odborníka Anderse...

Ilustrační foto.

Chce šetřit planetu? Omezte maso, dejte šanci rostlinné stravě

Existuje univerzální dieta prospěšná pro naši planetu i pro naše zdraví? Experti z výboru Eat-Lancet navrhují zdvojnásobit...

Ilustrační foto.

Za syndrom zlomeného srdce může náš mozek, tvrdí doktoři

Zlomené srdce není jen pouhou metaforou, své místo má i v medicínské terminologii. Takzvaný syndrom zlomeného srdce má podobné...

další zprávy

Titulní strana Standardní písmo Větší písmo

Tmavé zobrazení
Přepnout na plnou verzi