Rettův syndrom výsadou žen. V Česku jím ale trpí už čtyři chlapci

Rettův syndrom výsadou žen. V Česku jím ale trpí už čtyři chlapci.

Vzácná genetická porucha postihuje zejména dívky a jen výjimečně se může objevit u chlapců. Těch je celosvětově zaznamenáno minimálně 50 případů, v ČR byly donedávna evidovány tři. Nově se objevil další případ osmiletého chlapce z Prahy. Česko tak aktuálně dosahuje přibližně osmi procent nemocných z celého světa.Vzácná genetická porucha postihuje zejména dívky a jen výjimečně se může objevit u chlapců. Těch je celosvětově zaznamenáno minimálně 50 případů, v ČR byly donedávna evidovány 3. Nově se objevil další případ osmiletého chlapce z Prahy. V Česku je tak aktuálně asi osm procent nemocných z celého světa.

Vrozené neurologické onemocnění způsobené nejčastěji genetickou mutací v MECP2 genu na chromozomu X, které je příčinou těžkého kombinovaného postižení, se nevyhýbá ani Česku. Aktuálně je u nás zaznamenáno více než 94 případů, přičemž 90 z nich jsou dívky. U zbývajících čtyř případů se jedná o chlapce, u kterých se nemoc objevuje jen výjimečně. "Chlapci s touto diagnózou umírají buď brzo po porodu nebo ještě před ním. Někteří z nich přežijí, ale obvykle se již ve stáří jednoho roku začnou projevovat první symptomy. V České republice je poměrně velké zastoupení nemocných hochů vzhledem k počtu postižených po celém světě, který se pohybuje v rozmezí od 50 do 100 případů. Zpravidla se jedná o rodiny, kde je matka zdravým přenašečem mutace, aniž o tom věděla. Rettův syndrom poté může mít dcera i syn," vysvětluje Daniela Záhoráková z Kliniky dětského a dorostového lékařství, 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Rettův syndrom není díky své vzácnosti příliš znám. Nedávno o něm uslyšela poprvé také matka osmiletého Filipa. "Můj syn měl od svých prvních narozenin mnoho zdravotních potíží, až nedávno jsme však zjistili, že příčinou je vzácná nemoc. Na samém začátku jsem vůbec netušila, o co se jedná, byla jsem v šoku zejména z toho, že syndrom většinou postihuje dívky, a Filípek je tak bohužel jednou z mála výjimek," přiznává Barbora K. Jedno nemocné dítě obvykle připadá na 15 až 20 tisíc zdravě narozených.

Filip s asistenčním psem.

Rettův syndrom probíhá v několika stádiích, u každého však velmi individuálně. Typické je, že počáteční vývoj dítěte je obvykle do 6. až 18. měsíce věku normální. Následuje období stagnace až regresu vývoje. Zhoršuje se koordinace a provádění naučených pohybů např. schopnost dítěte samo se najíst. Rozvíjejí se autistické projevy a nabyté řečové schopnosti se mohou postupně zcela vytratit. Postupně se dále zhoršuje držení těla i koordinace chůze. Příznaky mohou být různé a projevovat se v různém časovém období. Zejména proto je diagnostika této nemoci velmi složitá. Postižené dítě je téměř ve všech případech zcela odkázáno na pomoc druhých. "Filípek potřebuje péči bezmála 24 hodin denně, je důležité, abychom spolu pravidelně cvičili a protahovali se," říká Barbora K.

S velmi potřebným odpočinkem pro rodiče postižených dětí pomáhá například spolek Rett Community, sdružující až 53 rodin. "Jsme svépomocná skupina rodičů a přátel dětí s Rettovým syndromem. Snažíme se vzájemně si pomáhat a podporovat se, pořádáme různé týdenní odlehčovací pobyty, setkání, besedy i semináře. Rodiče, kteří jsou denně v pořádném zápřahu, se tak mohou alespoň na chvíli odreagovat," popisuje Lenka Kohoutková, předsedkyně spolku Rett Community.

Léčba je v počátcích, ale naděje je

Doposud neexistuje žádná účinná léčba, která by onemocnění uměla zastavit či vyléčit. Vědci se shodují, že tato nemoc není neurodegenerativní. "Již několik let se po celém světě hledají postupy, jak s poškozeným genem pracovat. Vědci se všemožně snaží vadný gen ´opravit´, dokonce se již některé nové metody genové terapie zkouší - zatím jen na modelových organismech. Ačkoli je efektivní léčba a plnohodnotný lék zatím hudbou budoucnosti, naděje tu stále je," dodává Záhoráková. Zatím je dostupná pouze symptomatická léčba, tj. léčba jednotlivých symptomů onemocnění. V Česku není uplatňován žádný specifický postup vypracovaný v kontextu Rettova syndromu, jak přistupovat k léčbě jednotlivých příznaků. I to je vždy velmi individuální a záleží na přístupu každého lékaře, jakou cestu zvolí.

Filipův příběh

Osmiletý Filípek se narodil jako zdravé miminko, smál se, hrál si, přetáčel se i plazil a dělal rodičům samou radost. V prvním roce se mu ale náhle objevila zrádná epilepsie, poté téměř dva roky pouze ležel na zádech, protože nedokázal ani udržet hlavičku. V pěti letech se jeho stav zase o trochu zlepšil, bohužel stále neumí mluvit, sám sedět a ani chodit.

Filípkův zdravotní stav navíc komplikuje silná spasticita, kvůli které není schopen v ruce udržet ani svou oblíbenou hračku. Přes to všechno se Filípek hodně a rád směje, miluje písničky, říkanky, koupání a především lidi.

Filípkovi pomáhá Patron dětí

Spasticita je u této nemoci hodně progresivní, proto chlapcova matka zažádala u organizace Pes Partner o asistenčního pejska na provádění canisterapie.

Věří, že právě pes by Filípkovi dodal tolik potřebnou energii, zahřál jeho věčně studené nohy a spal s ním v posteli pro uvolnění celého těla. Také by mu mohl například podávat hračky, které Filípkovi pořád padají z rukou.

Výcvik psa, který by mohl být Filípkovým kamarádem na celý život však není pro matku samoživitelku levnou záležitostí. Cena výcviku je 220 tisíc korun, které se vybírají přes charitativní projekt Patron dětí. Přispět může i malou částkou každý. Celý příběh Filípka naleznete zde.

Foto: archiv

Autor: - red -



Čtěte dále

Ilustrační foto.

Špinavé ovzduší zabíjí Evropany. Jde o statisíce ročně

Špinavé ovzduší bylo v roce 2016 v Evropě příčinou 400 tisíc předčasných úmrtí, vyplývá ze zprávy Evropské agentury pro životní...

Ilustrační foto.

Studie: Malarický parazit nakazil člověka kvůli náhodné mutaci

Nejzákeřnějším typem parazita způsobujícího malárii se lidé nakazili asi před 50 tisíci lety od goril a v podstatě kvůli náhodě....

Ilustrační foto.

Třetina dětí do pěti let je podvyživená nebo má nadváhu

Každé třetí dítě mladší pěti let nedostává výživu potřebnou pro správný vývoj organismu a je buďto podvyživené nebo trpí...

Ilustrační foto.

Češi vyvinuli individuální probiotika. Účinkují mnohonásobně lépe

Výrazně účinnější, než běžná probiotika z lékárny. To je výsledek práce českých mikrobiologů, kteří místo sériově vyráběných...

Ilustrační foto.

Jaká jsou negativa sociálních sítí?

S nástupem internetu se celý svět propojil a vznik sociálních sítí globalizaci ještě více zintenzivnil. Dopady těchto změn však...

Ilustrační foto.

Nová studie: Ženy se dožívají vyššího věku, muži jsou však zdravější

Průměrná délka života se stále prodlužuje, za posledních deset let se zvýšila o více než dva roky.

Busta Alfreda Nobela.

Nobelovu cenu za lékařství dostali dva Američané a Brit

Letošní Nobelovu cenu za fyziologii a lékařství získali Američané William Kaelin a Gregg Semenza a Brit Peter Ratcliffe za objev...

Ilustrační foto.

Hluk na pracovišti je problém. Snižuje výkonnost

Hlasitá mluva nebo neustálé telefonáty mají sice jen malou intenzitu, ale jako narušitelé pozornosti jsou mimořádně nepříjemné a...

Ilustrační foto.

Psycholog Johnson uvedl na trh svou knihu Ven z bludiště

Z knihy Kam se poděl můj sýr?, v češtině poprvé vydané už v roce 2000, se stal celosvětový bestseller v žánru zaměřujícím se na...

Ilustrační foto.

Zdraví 2030: Velkou výzvou bude stárnutí populace

Velkou výzvou, se kterou se bude zdravotnictví podle připravovaného strategického dokumentu Zdraví 2030 muset potýkat, bude...

Měsíc v růžové.

Zapojte se do kampaně na podporu žen s rakovinou prsu

Upozornit na onemocnění rakoviny prsu a přispět k většímu povědomí a prevenci, o to se každoročně snaží kampaň Měsíc v růžové a...

Ilustrační foto.

Ponocování je nebezpečné, vede k časnějším úmrtím

Být dlouho do noci vzhůru není dobrá investice pro zdraví. Kromě toho, že ponocujícím hrozí vyšší riziko kardiovaskulárních...

Ilustrační foto.

Jaký vliv na naše zdraví a spokojenost má (nejen) pracovní prostředí?

Svět se mění, přibývá digitálních nomádů, freelancerů a svobodných firem. Základem je spokojenost, jak v osobním tak i v...

Ilustrační foto.

Senioři mají strach z chřipky, o očkování uvažují méně

Kolem 60 procent seniorů má podle průzkumu agentury ppm factum strach z chřipky a jejích následků. Zkušenost se silnou chřipkou v...

Ilustrační foto.

Až 150 tisíc dětí potřebuje péči psychiatra

Až 150 tisíc českých dětí potřebuje podle odhadů odborníků péči psychiatra či klinického psychologa.

Ilustrační foto.

Dovolená má pouze krátkodobý účinek, jako lék nefunguje

Sotva jsme nastoupili znovu do práce, účinek dovolené ustupuje věčnému stresu. Blahodárné psychické a fyzické přínosy v klidu a...

Životní pojištění NEON pamatuje na onkologická onemocnění či asistovanou reprodukci.

Životní pojištění NEON pamatuje na onkologická onemocnění či asistovanou reprodukci

Česká podnikatelská pojišťovna uvádí na trh novou rodinu produktů životního pojištění pod názvem NEON. Nové varianty pojištění...

Denně vyšetřili zdravotníci více než 600 návštěvníků.

O vyšetření očí byl na Dnech NATO velký zájem

Se specialisty z Oční kliniky FN Ostrava se o víkendu mohli lidé potkat v areálu mošnovského letiště, kde probíhaly Dny NATO

Elektronická cigareta.

Malá informovanost brání omezovat kouření

Nedostatečné nebo nepřesné informace ohledně alternativ kouření jsou mnohem větším problémem, než se donedávna zdálo. Odrazují...

Vakcína proti ebole.

Lékaři bez hranic kritizují WHO. Očkování proti ebole brzdí přísná kritéria

Organizace Lékaři bez hranic (MSF) kritizovala Světovou zdravotnickou organizaci (WHO) za příliš přísný systém při rozdělování...

další zprávy

Titulní strana Standardní písmo Větší písmo

Tmavé zobrazení
Přepnout na plnou verzi