Rettův syndrom výsadou žen. V Česku jím ale trpí už čtyři chlapci

30.10. 20:53 | Autor: - red -

Vzácná genetická porucha postihuje zejména dívky a jen výjimečně se může objevit u chlapců. Těch je celosvětově zaznamenáno minimálně 50 případů, v ČR byly donedávna evidovány tři. Nově se objevil další případ osmiletého chlapce z Prahy. Česko tak aktuálně dosahuje přibližně osmi procent nemocných z celého světa.Vzácná genetická porucha postihuje zejména dívky a jen výjimečně se může objevit u chlapců. Těch je celosvětově zaznamenáno minimálně 50 případů, v ČR byly donedávna evidovány 3. Nově se objevil další případ osmiletého chlapce z Prahy. V Česku je tak aktuálně asi osm procent nemocných z celého světa.

Vrozené neurologické onemocnění způsobené nejčastěji genetickou mutací v MECP2 genu na chromozomu X, které je příčinou těžkého kombinovaného postižení, se nevyhýbá ani Česku. Aktuálně je u nás zaznamenáno více než 94 případů, přičemž 90 z nich jsou dívky. U zbývajících čtyř případů se jedná o chlapce, u kterých se nemoc objevuje jen výjimečně. "Chlapci s touto diagnózou umírají buď brzo po porodu nebo ještě před ním. Někteří z nich přežijí, ale obvykle se již ve stáří jednoho roku začnou projevovat první symptomy. V České republice je poměrně velké zastoupení nemocných hochů vzhledem k počtu postižených po celém světě, který se pohybuje v rozmezí od 50 do 100 případů. Zpravidla se jedná o rodiny, kde je matka zdravým přenašečem mutace, aniž o tom věděla. Rettův syndrom poté může mít dcera i syn," vysvětluje Daniela Záhoráková z Kliniky dětského a dorostového lékařství, 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Rettův syndrom není díky své vzácnosti příliš znám. Nedávno o něm uslyšela poprvé také matka osmiletého Filipa. "Můj syn měl od svých prvních narozenin mnoho zdravotních potíží, až nedávno jsme však zjistili, že příčinou je vzácná nemoc. Na samém začátku jsem vůbec netušila, o co se jedná, byla jsem v šoku zejména z toho, že syndrom většinou postihuje dívky, a Filípek je tak bohužel jednou z mála výjimek," přiznává Barbora K. Jedno nemocné dítě obvykle připadá na 15 až 20 tisíc zdravě narozených.

Filip s asistenčním psem.

Rettův syndrom probíhá v několika stádiích, u každého však velmi individuálně. Typické je, že počáteční vývoj dítěte je obvykle do 6. až 18. měsíce věku normální. Následuje období stagnace až regresu vývoje. Zhoršuje se koordinace a provádění naučených pohybů např. schopnost dítěte samo se najíst. Rozvíjejí se autistické projevy a nabyté řečové schopnosti se mohou postupně zcela vytratit. Postupně se dále zhoršuje držení těla i koordinace chůze. Příznaky mohou být různé a projevovat se v různém časovém období. Zejména proto je diagnostika této nemoci velmi složitá. Postižené dítě je téměř ve všech případech zcela odkázáno na pomoc druhých. "Filípek potřebuje péči bezmála 24 hodin denně, je důležité, abychom spolu pravidelně cvičili a protahovali se," říká Barbora K.

S velmi potřebným odpočinkem pro rodiče postižených dětí pomáhá například spolek Rett Community, sdružující až 53 rodin. "Jsme svépomocná skupina rodičů a přátel dětí s Rettovým syndromem. Snažíme se vzájemně si pomáhat a podporovat se, pořádáme různé týdenní odlehčovací pobyty, setkání, besedy i semináře. Rodiče, kteří jsou denně v pořádném zápřahu, se tak mohou alespoň na chvíli odreagovat," popisuje Lenka Kohoutková, předsedkyně spolku Rett Community.

Léčba je v počátcích, ale naděje je

Doposud neexistuje žádná účinná léčba, která by onemocnění uměla zastavit či vyléčit. Vědci se shodují, že tato nemoc není neurodegenerativní. "Již několik let se po celém světě hledají postupy, jak s poškozeným genem pracovat. Vědci se všemožně snaží vadný gen ´opravit´, dokonce se již některé nové metody genové terapie zkouší - zatím jen na modelových organismech. Ačkoli je efektivní léčba a plnohodnotný lék zatím hudbou budoucnosti, naděje tu stále je," dodává Záhoráková. Zatím je dostupná pouze symptomatická léčba, tj. léčba jednotlivých symptomů onemocnění. V Česku není uplatňován žádný specifický postup vypracovaný v kontextu Rettova syndromu, jak přistupovat k léčbě jednotlivých příznaků. I to je vždy velmi individuální a záleží na přístupu každého lékaře, jakou cestu zvolí.

Filipův příběh

Osmiletý Filípek se narodil jako zdravé miminko, smál se, hrál si, přetáčel se i plazil a dělal rodičům samou radost. V prvním roce se mu ale náhle objevila zrádná epilepsie, poté téměř dva roky pouze ležel na zádech, protože nedokázal ani udržet hlavičku. V pěti letech se jeho stav zase o trochu zlepšil, bohužel stále neumí mluvit, sám sedět a ani chodit.

Filípkův zdravotní stav navíc komplikuje silná spasticita, kvůli které není schopen v ruce udržet ani svou oblíbenou hračku. Přes to všechno se Filípek hodně a rád směje, miluje písničky, říkanky, koupání a především lidi.

Filípkovi pomáhá Patron dětí

Spasticita je u této nemoci hodně progresivní, proto chlapcova matka zažádala u organizace Pes Partner o asistenčního pejska na provádění canisterapie.

Věří, že právě pes by Filípkovi dodal tolik potřebnou energii, zahřál jeho věčně studené nohy a spal s ním v posteli pro uvolnění celého těla. Také by mu mohl například podávat hračky, které Filípkovi pořád padají z rukou.

Výcvik psa, který by mohl být Filípkovým kamarádem na celý život však není pro matku samoživitelku levnou záležitostí. Cena výcviku je 220 tisíc korun, které se vybírají přes charitativní projekt Patron dětí. Přispět může i malou částkou každý. Celý příběh Filípka naleznete zde.

Foto: archiv

Autor: - red -