U lidí, kteří pocházejí z Orknejí, objevili britští vědci mutaci genu, který zvyšuje riziko rakoviny prsu a vaječníků. Jedna ze sta žen, jejíž prarodiče se narodili na tomto souostroví, je nositelkou takzvaného genu BRCA 1, vyplývá ze studie. Většina z nich může vysledovat své rodinné předky až na ostrov Westray, napsal server BBC News.
Předchozí výzkumy zjistily, že ženy z určitých etnických skupin, jako jsou aškenázští Židé, mají také vysoký výskyt mutací genů BRCA 1 a BRCA 2. Ty jsou spojeny s většinou dědičných případů rakoviny prsu, ale i vaječníků. Lidé s touto genetickou variantou mají 50procentní pravděpodobnost, že ji přenesou na své děti.
Povědomí o vadném genu se rozšířilo před deseti lety, kdy hollywoodská herečka Angelina Jolie podstoupila dvojitou mastektomii. Zjistila totiž, že má variantu BRCA 1.
Identifikace mutace BRCA 1 V1736A vysledované u lidí pocházejících z Orknejí je výsledkem 25 let klinického výzkumu genetičky Zosie Miedzybrodzké, která vede centrum pro screening rakoviny prsu státního zdravotnického systému NHS. Středisko před čtvrt stoletím začalo zjišťovat nárůst počtu rodin, které jej navštěvovaly, a chtělo vědět proč. Tým zjistil, že se objevuje stále stejná mutace, a díky rozhovorům s pacientkami našel souvislost s Westray, vnějším ostrovem Orknejí s pouhými 600 obyvateli.
Mutace BRCA 1 V1736A pravděpodobně vznikla u zakladatele ostrova Westray před nejméně 250 lety. Dosud bylo identifikováno 37 žen s touto variantou, které pocházejí z Orknejí. U některých z nich se rakovina nikdy nevyvine, ale jiné se rozhodly podstoupit operaci snižující riziko - tedy odstranění prsů či vaječníků.
Až 20 lidí, u nichž byla zjištěna tato mutace, zatím neví, že jsou jejími nositeli. Patří mezi více než 2000 dobrovolníků, kteří poskytli genetické údaje do studie. Tým, který za ní stojí, nyní požádal etickou komisi pro výzkum o povolení kontaktovat identifikované ženy, aby jim sdělil, že jsou nositelkami mutace genu BRCA 1.
Studie se zpětně zabývala 80 prarodiči nositelek varianty BRCA 1 a zjistila, že 60 procent z nich pocházelo z Westray.
Orkneje mají jen asi 22 tisíc obyvatel, ale lidé, kteří ze souostroví pocházejí, žijí po celém světě. Podle vědců by jim měl být nabídnut cílený test na tuto variantu. V současné době je ve Skotsku test dostupný těm, kteří vědí o přímé rodinné vazbě na tento gen nebo mají v rodině výskyt rakoviny vaječníků nebo prsu.
Vědci nyní plánují pilotní studii, v jejímž rámci nabídnou test všem obyvatelům Westray, jejichž prarodiče se narodili na tomto ostrově, bez ohledu na rodinnou anamnézu. Pokud bude pilotní projekt úspěšný, dlouhodobým cílem je nabídnout test všem obyvatelům Skotska, kteří mají prarodiče narozené na Westray a kteří o něj budou stát.
Tři malé skleněné kuličky, které čínská sonda získala na povrchu Měsíce a v roce 2020 přivezla zpět na Zemi, jsou důkazem, že na...
Největší měsíc Sluneční soustavy byl kdysi dávno zasažen masivním asteroidem, který byl dvacetkrát větší než ten, který před 66...
Americká společnost Apple zrušila zhruba 100 pracovních míst v divizi digitálních služeb. Rozhodnutí je součástí změny priorit...
Společnost Space X opět odložila start rakety Falcon 9 s kosmickou lodí Crew Dragon v rámci mise Polaris Dawn, jejíž posádka se...
Sociální inženýrství patří mezi nejrozšířenější typy kybernetických útoků. Patří sem hlavně phishing neboli podvodné e-maily,...
Robotika, mechatronika, aplikovaná informatika. Studenti těchto a podobných oborů i experti s praxí jsou v hledáčku firem,...
Uhlíková stopa, znečišťování ovzduší i skleníkový efekt způsobující klimatické změny. To vše jsou pádné důvody, proč stále více...
Lukáš Zrůst, spolumajitel investiční skupiny Progresus, která má v portfoliu největšího českého výrobce dřevostaveb RD Rýmařov,...
Automatizace dostupná i malým firmám. Nové možnosti výroby a zapojení do velkých řetězců. Praxe v moderní "zkušebně" místo...
Snažíme se žít zdravě, dbáme na dostatek pohybu, vybíráme kvalitní potraviny, věnujeme čas odpočinku i duševní pohodě. Zkrátka...
Současné české umění a automobilový design se spojily v jedinečném uměleckém projektu KodlContemporary a Porsche, který představí...
Společnost Holcim představila inovativní most Phoenix, první svého druhu 3D tištěný betonový most postavený z 10 tun...
Český rodák Otto Wichterle je autorem více než 150 vynálezů a patentů. Mezi jeho nejznámější patří vynález silonu a hydrofilních...
Vzhledem k nárůstu cen energií a vysoké inflaci se otázka úspor dostala v mnoha domácnostech do popředí zájmu. Jedním ze způsobů,...
Spanilou jízdu letošním šampionátem cestovních vozů završil tým Hyundai Janík Motorsport hned dvěma tituly. V závěrečném závodě...
Prostornější, výkonnější a skvěle vybavená druhá generace modelu KONA Electric vyráběná v moravskoslezských Nošovicích vstupuje...
Ojetin v inzertní nabídce neustále přibývá a jsou také mírně dražší. Za prvních osm měsíců letošního roku se na českém trhu s...
Kompaktní hatchback Hyundai i20 se dočkal faceliftu, který je nyní k dispozici i českým zákazníkům za ceny od 329 990 Kč....
Značka Hyundai v digitální světové premiéře představila zcela nové SUV SANTA FE. Jeho koncept "Open for More" ztělesňuje...
Více než tři stovky nádherných autoveteránů a dalších raritních vozů se sjedou ze všech koutů Česka na jediné místo – na střeše...