Vědci zjistili souvislost mezi genem pro rakovinu prsu a souostrovím Orkneje

Ilustrační foto.

U lidí, kteří pocházejí z Orknejí, objevili britští vědci mutaci genu, který zvyšuje riziko rakoviny prsu a vaječníků. Jedna ze sta žen, jejíž prarodiče se narodili na tomto souostroví, je nositelkou takzvaného genu BRCA 1, vyplývá ze studie. Většina z nich může vysledovat své rodinné předky až na ostrov Westray, napsal server BBC News.

Předchozí výzkumy zjistily, že ženy z určitých etnických skupin, jako jsou aškenázští Židé, mají také vysoký výskyt mutací genů BRCA 1 a BRCA 2. Ty jsou spojeny s většinou dědičných případů rakoviny prsu, ale i vaječníků. Lidé s touto genetickou variantou mají 50procentní pravděpodobnost, že ji přenesou na své děti.

Povědomí o vadném genu se rozšířilo před deseti lety, kdy hollywoodská herečka Angelina Jolie podstoupila dvojitou mastektomii. Zjistila totiž, že má variantu BRCA 1.

Identifikace mutace BRCA 1 V1736A vysledované u lidí pocházejících z Orknejí je výsledkem 25 let klinického výzkumu genetičky Zosie Miedzybrodzké, která vede centrum pro screening rakoviny prsu státního zdravotnického systému NHS. Středisko před čtvrt stoletím začalo zjišťovat nárůst počtu rodin, které jej navštěvovaly, a chtělo vědět proč. Tým zjistil, že se objevuje stále stejná mutace, a díky rozhovorům s pacientkami našel souvislost s Westray, vnějším ostrovem Orknejí s pouhými 600 obyvateli.

Mutace BRCA 1 V1736A pravděpodobně vznikla u zakladatele ostrova Westray před nejméně 250 lety. Dosud bylo identifikováno 37 žen s touto variantou, které pocházejí z Orknejí. U některých z nich se rakovina nikdy nevyvine, ale jiné se rozhodly podstoupit operaci snižující riziko - tedy odstranění prsů či vaječníků.

Až 20 lidí, u nichž byla zjištěna tato mutace, zatím neví, že jsou jejími nositeli. Patří mezi více než 2000 dobrovolníků, kteří poskytli genetické údaje do studie. Tým, který za ní stojí, nyní požádal etickou komisi pro výzkum o povolení kontaktovat identifikované ženy, aby jim sdělil, že jsou nositelkami mutace genu BRCA 1.

Studie se zpětně zabývala 80 prarodiči nositelek varianty BRCA 1 a zjistila, že 60 procent z nich pocházelo z Westray.

Orkneje mají jen asi 22 tisíc obyvatel, ale lidé, kteří ze souostroví pocházejí, žijí po celém světě. Podle vědců by jim měl být nabídnut cílený test na tuto variantu. V současné době je ve Skotsku test dostupný těm, kteří vědí o přímé rodinné vazbě na tento gen nebo mají v rodině výskyt rakoviny vaječníků nebo prsu.

Vědci nyní plánují pilotní studii, v jejímž rámci nabídnou test všem obyvatelům Westray, jejichž prarodiče se narodili na tomto ostrově, bez ohledu na rodinnou anamnézu. Pokud bude pilotní projekt úspěšný, dlouhodobým cílem je nabídnout test všem obyvatelům Skotska, kteří mají prarodiče narozené na Westray a kteří o něj budou stát.

Foto: deposithphotos/OtnaYdur

Autor: ČTK , Alfréd Novotný



Čtěte dále

Nová specifikace závodního speciálu Toyota Hilux GR T1  pro Dakar.

Tomáš Ouředníček pojede Dakar s Hiluxem v barvách Toyota Gazoo Racing Czech

Svůj závodní sen si splní ostřílený dakarský matador Tomáš Ouředníček. Spolu s navigátorem Davidem Křípalem bude závodit v...

Originální Pony Coupe Concept.

Hyundai po 50 letech představil repliku studie Pony Coupe Concept

Značka Hyundai u Comského jezera v Itálii ve světové premiéře představila repliku studie Pony Coupe Concept – téměř 50 let po...

Mozkové implantáty poskytující možnost ochrnutému znovu chodit

Mozkové implantáty poskytující možnost ochrnutému znovu chodit

Muž, který v roce 2011 ochrnul při nehodě na kole, se dokázal postavit a chodit pomocí speciální pomůcky poté, co mu lékaři...

5 poznávacích znamení, že vám přišel podvodný e-mail

5 poznávacích znamení, že vám přišel podvodný e-mail

Stalo se vám někdy, že vám přišel e-mail, který byl psaný kostrbatou češtinou a vyžadoval po vás rozkliknutí odkazu?...

Zcela nová KONA vstoupila na český trh

Zcela nová KONA vstoupila na český trh

Víkendová automobilová slavnost Legendy hostila českou premiéru zcela nového modelu Hyundai KONA, který přichází na český trh za...

Až desítky tisíc korun měsíčně e-shopařům ušetří optimalizace nákladů. Oživení e-commerce se dočkají v druhém kvartálu

Až desítky tisíc korun měsíčně e-shopařům ušetří optimalizace nákladů. Oživení e-commerce se dočkají v druhém kvartálu

Obzvláště v době stagnující e-commerce a trvající vysoké inflace hledají majitelé internetových obchodů způsoby, jak zmenšit...

Umělá inteligence pomáhá s tvorbou obsahu

Umělá inteligence pomáhá s tvorbou obsahu

Obsah je nesmírně důležitý, a proto se copywriting stal nedílnou součástí digitálního marketingu. Správně připravený text na...

Akademii věd se může v příštím roce navýšit financování až o 14 procent

Akademii věd se může v příštím roce navýšit financování až o 14 procent

Rozpočet Akademie věd ČR (AV ČR) by se pro rok 2024 mohl meziročně navýšit o 14 procent. Státní instituce by tak ze státního...

V Brně vzniká výzkum o volně žijících zvířatech

V Brně vzniká výzkum o volně žijících zvířatech

Volně žijící zvířata ve městech od kun, přes nutrie až po divoká prasata budou zkoumat společně vědci z Lesnické a dřevařské...

Jaký vliv může mít umělá inteligence na volby?

Jaký vliv může mít umělá inteligence na volby?

Volby může v budoucnu podle politologa Miloše Gregora z brněnské Masarykovy univerzity oi IPvlivňovat umělá inteligence (AI -...

Minulý rok mířilo do mobilních zařízení na celém světě 485 tisíc aplikací každou minutu.

Aplikací stáhneme půl milionu za minutu. Půlku obratem smažeme

Loni uživatelé celosvětově stáhli téměř 255 miliard aplikací, skoro půl milionu každou minutu. Jejich "úmrtnost" je však vysoká:...

Ilustrační foto.

Lidé se mohou zapojit do mezinárodního výzkumu o workoholismu

Lidé v Česku mají možnost zapojit se do mezinárodního výzkumu, v němž odborníci ze 60 zemí zjišťují rizikové faktory pro vznik...

Ilustrační foto.

Na cestě za "zelenou" energií využijí vědci převratný vědecký postup a mezinárodní spolupráce

Využít převratný vědecký postup, s jeho pomocí vyvinout nové materiály pro získávání "zelené" energie nebo snižování emisí oxidu...

Tomografie dřevěné sochy Madony z Havraně pocházející ze 14. století, 21. března 2023, Praha. Restaurátorka Markéta Pavlíková.

Gotickou madonu zkoumal počítačový tomograf, vědci pořídili její snímky

Odborníci v úterý pomocí CT skeneru zkoumali gotickou sochu Madony z Havraně ze sbírky Národní galerie Praha. Informovala o tom...

Ilustrační foto.

Výzkum mezidruhových kříženců zefektivní šlechtění zemědělských plodin

Výzkum mezidruhových kříženců přispěje k efektivnějšímu šlechtění odolnějších a výnosnějších zemědělských plodin. Odborníci z...

Ilustrační foto.

Kofein může snižovat množství tělesného tuku a riziko cukrovky 2. typu

Vysoká hladina kofeinu v krvi může snižovat množství tělesného tuku a riziko cukrovky 2. typu. Naznačuje to výzkum, o němž...

Ilustrační foto.

Vědci budou hledat rovnováhu mezi vlky a lidmi v evropské krajině

Vědci budou v novém projektu hledat rovnováhu mezi vlky a lidmi v krajině, chtějí více porozumět interakcím lidí a vlků, a...

Ilustrační foto.

Vědcům se podařilo u myší odchovat mláďata, která mají geneticky dva otce

Japonským vědcům se podařilo v laboratoři odchovat zdravá myší mláďata, která mají geneticky dva biologické otce a žádnou...

Ilustrační foto.

Tři testy, které vám změní život. Co všechno ukrývá záhadná DNA?

DNA, tedy deoxyribonukleová kyselina, byla objevena sice už v roce 1869, její konkrétní podobu a účel ale známe až od roku 1953 a...

Ilustrační foto.

První český studentský satelit by měl umožnit výzkum buněk ve vesmíru

Vědci z Mendelovy univerzity společně se studentských týmem YSpace z VUT v Brně pracují na misi, jejímž cílem je vyslat na...

další zprávy

Titulní strana Standardní písmo Větší písmo

Tmavé zobrazení
Přepnout na plnou verzi