U lidí, kteří pocházejí z Orknejí, objevili britští vědci mutaci genu, který zvyšuje riziko rakoviny prsu a vaječníků. Jedna ze sta žen, jejíž prarodiče se narodili na tomto souostroví, je nositelkou takzvaného genu BRCA 1, vyplývá ze studie. Většina z nich může vysledovat své rodinné předky až na ostrov Westray, napsal server BBC News.
Předchozí výzkumy zjistily, že ženy z určitých etnických skupin, jako jsou aškenázští Židé, mají také vysoký výskyt mutací genů BRCA 1 a BRCA 2. Ty jsou spojeny s většinou dědičných případů rakoviny prsu, ale i vaječníků. Lidé s touto genetickou variantou mají 50procentní pravděpodobnost, že ji přenesou na své děti.
Povědomí o vadném genu se rozšířilo před deseti lety, kdy hollywoodská herečka Angelina Jolie podstoupila dvojitou mastektomii. Zjistila totiž, že má variantu BRCA 1.
Identifikace mutace BRCA 1 V1736A vysledované u lidí pocházejících z Orknejí je výsledkem 25 let klinického výzkumu genetičky Zosie Miedzybrodzké, která vede centrum pro screening rakoviny prsu státního zdravotnického systému NHS. Středisko před čtvrt stoletím začalo zjišťovat nárůst počtu rodin, které jej navštěvovaly, a chtělo vědět proč. Tým zjistil, že se objevuje stále stejná mutace, a díky rozhovorům s pacientkami našel souvislost s Westray, vnějším ostrovem Orknejí s pouhými 600 obyvateli.
Mutace BRCA 1 V1736A pravděpodobně vznikla u zakladatele ostrova Westray před nejméně 250 lety. Dosud bylo identifikováno 37 žen s touto variantou, které pocházejí z Orknejí. U některých z nich se rakovina nikdy nevyvine, ale jiné se rozhodly podstoupit operaci snižující riziko - tedy odstranění prsů či vaječníků.
Až 20 lidí, u nichž byla zjištěna tato mutace, zatím neví, že jsou jejími nositeli. Patří mezi více než 2000 dobrovolníků, kteří poskytli genetické údaje do studie. Tým, který za ní stojí, nyní požádal etickou komisi pro výzkum o povolení kontaktovat identifikované ženy, aby jim sdělil, že jsou nositelkami mutace genu BRCA 1.
Studie se zpětně zabývala 80 prarodiči nositelek varianty BRCA 1 a zjistila, že 60 procent z nich pocházelo z Westray.
Orkneje mají jen asi 22 tisíc obyvatel, ale lidé, kteří ze souostroví pocházejí, žijí po celém světě. Podle vědců by jim měl být nabídnut cílený test na tuto variantu. V současné době je ve Skotsku test dostupný těm, kteří vědí o přímé rodinné vazbě na tento gen nebo mají v rodině výskyt rakoviny vaječníků nebo prsu.
Vědci nyní plánují pilotní studii, v jejímž rámci nabídnou test všem obyvatelům Westray, jejichž prarodiče se narodili na tomto ostrově, bez ohledu na rodinnou anamnézu. Pokud bude pilotní projekt úspěšný, dlouhodobým cílem je nabídnout test všem obyvatelům Skotska, kteří mají prarodiče narozené na Westray a kteří o něj budou stát.
Lidé budou mít jednou mobilní telefon integrovaný do těla, myslí si vynálezce tohoto přístroje Martin Cooper. Mobilní telefon...
Lidé v Česku mají možnost zapojit se do mezinárodního výzkumu, v němž odborníci ze 60 zemí zjišťují rizikové faktory pro vznik...
Využít převratný vědecký postup, s jeho pomocí vyvinout nové materiály pro získávání "zelené" energie nebo snižování emisí oxidu...
Odborníci v úterý pomocí CT skeneru zkoumali gotickou sochu Madony z Havraně ze sbírky Národní galerie Praha. Informovala o tom...
Výzkum mezidruhových kříženců přispěje k efektivnějšímu šlechtění odolnějších a výnosnějších zemědělských plodin. Odborníci z...
Vysoká hladina kofeinu v krvi může snižovat množství tělesného tuku a riziko cukrovky 2. typu. Naznačuje to výzkum, o němž...
Vědci budou v novém projektu hledat rovnováhu mezi vlky a lidmi v krajině, chtějí více porozumět interakcím lidí a vlků, a...
Japonským vědcům se podařilo v laboratoři odchovat zdravá myší mláďata, která mají geneticky dva biologické otce a žádnou...
DNA, tedy deoxyribonukleová kyselina, byla objevena sice už v roce 1869, její konkrétní podobu a účel ale známe až od roku 1953 a...
Vědci z Mendelovy univerzity společně se studentských týmem YSpace z VUT v Brně pracují na misi, jejímž cílem je vyslat na...
Ve světě se potvrdil pátý případ úplného vyléčení člověka s HIV. Kvůli ochraně jeho identity o něm lékaři hovoří jen jako o...
Hojná produkce spermií podle vědců zapříčiňuje, že se samci vlaštovek dožívají nižšího věku, uvedla v pondělí Akademie věd ČR (AV...
Čeští vědci se podíleli na objevu univerzálních protilátek proti koronaviru, které fungují na všechny jeho varianty. Chystá se...
Olomoučtí vědci vyvinuli speciální biosenzor, který okamžitě dokáže ve vodě či v mléčných výrobcích odhalit i velmi malé zbytky...
Webovou aplikaci, která na základě matematického modelu předpoví produkci odpadů v dalších letech, vytvořili pro ministerstvo...
Stanovit terapeutické možnosti probiotik u osob vystavených extrémnímu povětrnostním podmínkám a stresu. To je jeden z hlavních...
Vědci z Kolumbijské univerzity v USA zjistili, že pětiminutová chůze každou půlhodinu je nejlepším lékem proti následkům sedavého...
Evropská sonda Juice je připravena na svou osmiletou cestu k Jupiteru. U největší planety Sluneční soustavy se mimo jiné pokusí...
Návštěvy parků a dalších městských zelených ploch či komunitní zahradničení mohou u lidí žijících ve městech snížit potřebu...
Vědci z Univerzity Karlovy v Praze budou v projektu RECETAS zjišťovat, zda mohou společné aktivity v přírodě seniorům zlepšit...