Vědci zjistili souvislost mezi genem pro rakovinu prsu a souostrovím Orkneje

Ilustrační foto.

U lidí, kteří pocházejí z Orknejí, objevili britští vědci mutaci genu, který zvyšuje riziko rakoviny prsu a vaječníků. Jedna ze sta žen, jejíž prarodiče se narodili na tomto souostroví, je nositelkou takzvaného genu BRCA 1, vyplývá ze studie. Většina z nich může vysledovat své rodinné předky až na ostrov Westray, napsal server BBC News.

Předchozí výzkumy zjistily, že ženy z určitých etnických skupin, jako jsou aškenázští Židé, mají také vysoký výskyt mutací genů BRCA 1 a BRCA 2. Ty jsou spojeny s většinou dědičných případů rakoviny prsu, ale i vaječníků. Lidé s touto genetickou variantou mají 50procentní pravděpodobnost, že ji přenesou na své děti.

Povědomí o vadném genu se rozšířilo před deseti lety, kdy hollywoodská herečka Angelina Jolie podstoupila dvojitou mastektomii. Zjistila totiž, že má variantu BRCA 1.

Identifikace mutace BRCA 1 V1736A vysledované u lidí pocházejících z Orknejí je výsledkem 25 let klinického výzkumu genetičky Zosie Miedzybrodzké, která vede centrum pro screening rakoviny prsu státního zdravotnického systému NHS. Středisko před čtvrt stoletím začalo zjišťovat nárůst počtu rodin, které jej navštěvovaly, a chtělo vědět proč. Tým zjistil, že se objevuje stále stejná mutace, a díky rozhovorům s pacientkami našel souvislost s Westray, vnějším ostrovem Orknejí s pouhými 600 obyvateli.

Mutace BRCA 1 V1736A pravděpodobně vznikla u zakladatele ostrova Westray před nejméně 250 lety. Dosud bylo identifikováno 37 žen s touto variantou, které pocházejí z Orknejí. U některých z nich se rakovina nikdy nevyvine, ale jiné se rozhodly podstoupit operaci snižující riziko - tedy odstranění prsů či vaječníků.

Až 20 lidí, u nichž byla zjištěna tato mutace, zatím neví, že jsou jejími nositeli. Patří mezi více než 2000 dobrovolníků, kteří poskytli genetické údaje do studie. Tým, který za ní stojí, nyní požádal etickou komisi pro výzkum o povolení kontaktovat identifikované ženy, aby jim sdělil, že jsou nositelkami mutace genu BRCA 1.

Studie se zpětně zabývala 80 prarodiči nositelek varianty BRCA 1 a zjistila, že 60 procent z nich pocházelo z Westray.

Orkneje mají jen asi 22 tisíc obyvatel, ale lidé, kteří ze souostroví pocházejí, žijí po celém světě. Podle vědců by jim měl být nabídnut cílený test na tuto variantu. V současné době je ve Skotsku test dostupný těm, kteří vědí o přímé rodinné vazbě na tento gen nebo mají v rodině výskyt rakoviny vaječníků nebo prsu.

Vědci nyní plánují pilotní studii, v jejímž rámci nabídnou test všem obyvatelům Westray, jejichž prarodiče se narodili na tomto ostrově, bez ohledu na rodinnou anamnézu. Pokud bude pilotní projekt úspěšný, dlouhodobým cílem je nabídnout test všem obyvatelům Skotska, kteří mají prarodiče narozené na Westray a kteří o něj budou stát.

Foto: deposithphotos/OtnaYdur

Autor: ČTK , Alfréd Novotný





Čtěte dále

Důvody, proč si pořídit tepelné čerpadlo

Důvody, proč si pořídit tepelné čerpadlo

Vzhledem k nestabilním cenám energií se tepelná čerpadla těší v poslední době čím dál vyšší popularitě. Jsou totiž ekonomicky...

Přístroj ULTEGO III smart společnosti Ista boduje na veletrhu Infotherma 2024

Přístroj ULTEGO III smart společnosti Ista boduje na veletrhu Infotherma 2024

Ultrazvukový měřič tepla ULTEGO III získal 2. místo na veletrhu Infotherma v Ostravě.

Hyundai a Iveco odhalují nový městský autobus na vodík

Hyundai a Iveco odhalují nový městský autobus na vodík

Společnosti Hyundai Motor Company a Iveco Group N.V. odhalily na veletrhu Busworld 2023 v Bruselu první IVECO BUS E-WAY H2.

Průzkum ukázal zájem Čechů o kosmické technologie

Průzkum ukázal zájem Čechů o kosmické technologie

O kosmické technologie se zajímá nadpoloviční většina Čechů, povědomí o jejich využití v běžném životě má ale menšina lidí....

Lukáš Zrůst, spolumajitel investiční skupiny Progresus

Dřevostavby jako udržitelná forma výstavby nabývají na významu

Lukáš Zrůst, spolumajitel investiční skupiny Progresus, která má v portfoliu největšího českého výrobce dřevostaveb RD Rýmařov,...

Evropská „zkušebna“ v Kuřimi otevře výrobním firmám dveře k automatizaci

Evropská "zkušebna" v Kuřimi otevře výrobním firmám dveře k automatizaci

Automatizace dostupná i malým firmám. Nové možnosti výroby a zapojení do velkých řetězců. Praxe v moderní "zkušebně" místo...

Svěží vzduch snadno a chytře

Svěží vzduch snadno a chytře

Snažíme se žít zdravě, dbáme na dostatek pohybu, vybíráme kvalitní potraviny, věnujeme čas odpočinku i duševní pohodě. Zkrátka...

KodlContemporary představuje unikátní projekt s Porsche 911 GT3 Touring Road to Expression

KodlContemporary představuje unikátní projekt s Porsche 911 GT3 Touring Road to Expression

Současné české umění a automobilový design se spojily v jedinečném uměleckém projektu KodlContemporary a Porsche, který představí...

Společnost Holcim představila udržitelný 3D most Phoenix

Společnost Holcim představila udržitelný 3D most Phoenix

Společnost Holcim představila inovativní most Phoenix, první svého druhu 3D tištěný betonový most postavený z 10 tun...

Otto Wichterle by dnes oslavil 110 let.

Vědec, díky němuž máme kontaktní čočky a silonky, by dnes oslavil 110 let

Český rodák Otto Wichterle je autorem více než 150 vynálezů a patentů. Mezi jeho nejznámější patří vynález silonu a hydrofilních...

Žaluzie nebo rolety?

Jak na tepelné úspory? Kvalitní stínění oken ušetří až 25 % spotřeby energie!

Vzhledem k nárůstu cen energií a vysoké inflaci se otázka úspor dostala v mnoha domácnostech do popředí zájmu. Jedním ze způsobů,...

Dvojitý triumf. Hyundai Janík Motorsport ovládl pohár TCR Eastern Europe

Dvojitý triumf. Hyundai Janík Motorsport ovládl pohár TCR Eastern Europe

Spanilou jízdu letošním šampionátem cestovních vozů završil tým Hyundai Janík Motorsport hned dvěma tituly. V závěrečném závodě...

Nová KONA Electric má české ceny, nechybí ani oblíbená výbava Czech Edition

Nová KONA Electric má české ceny, nechybí ani oblíbená výbava Czech Edition

Prostornější, výkonnější a skvěle vybavená druhá generace modelu KONA Electric vyráběná v moravskoslezských Nošovicích vstupuje...

Ceny ojetin meziročně lehce vzrostly, jejich stáří mírně pokleslo

Ceny ojetin meziročně lehce vzrostly, jejich stáří mírně pokleslo

Ojetin v inzertní nabídce neustále přibývá a jsou také mírně dražší. Za prvních osm měsíců letošního roku se na českém trhu s...

Inovovaný Hyundai i20 přijíždí s českými cenami

Inovovaný Hyundai i20 přijíždí s českými cenami

Kompaktní hatchback Hyundai i20 se dočkal faceliftu, který je nyní k dispozici i českým zákazníkům za ceny od 329 990 Kč....

Hyundai SANTA FE po radikální proměně přináší největší vnitřní prostor v segmentu

Hyundai SANTA FE po radikální proměně přináší největší vnitřní prostor v segmentu

Značka Hyundai v digitální světové premiéře představila zcela nové SUV SANTA FE. Jeho koncept "Open for More" ztělesňuje...

Akce Classic Drive láká na vzácné supersporty i československé klasiky

Akce Classic Drive láká na vzácné supersporty i československé klasiky

Více než tři stovky nádherných autoveteránů a dalších raritních vozů se sjedou ze všech koutů Česka na jediné místo – na střeše...

Výběr doplňků pro váš fotoaparát

Výběr doplňků pro váš fotoaparát

Fotografování je jednou z nejoblíbenějších a nejvíce rozšířených zálib na světě. Existuje několik důvodů a výhod, proč se do...

Bezpečnostní výbavu modelu IONIQ 5 rozšíří digitální vnitřní zpětné zrcátko

Bezpečnostní výbavu modelu IONIQ 5 rozšíří digitální vnitřní zpětné zrcátko

Značka Hyundai pokračuje v rozšiřování bezpečnostní výbavy modelu IONIQ 5, ověnčeného mnoha prestižními nezávislými oceněními....

Cloudfield je podruhé za sebou Microsoft partnerem roku

Cloudfield je podruhé za sebou Microsoft partnerem roku

Cloudfield patří mezi přední certifikované specialisty pro cloudové služby Microsoft Azure. V minulém roce získala společnost...

další zprávy

Titulní strana Standardní písmo Větší písmo

Tmavé zobrazení
Přepnout na plnou verzi