Genetické vady jako strašák dnešní doby. Jak jim předcházet?

Ilustrační foto.

Pod pojmy dobré a špatné geny si většina lidí představí modré oči nebo krátké nohy. S geny ale může být potíž, když se při zrodu nového života prostě náhodou zrovna něco pokazí - to se stává přibližně u jednoho z 500 těhotenství. Velmi častým důvodem je zvyšující se věk matek - průměrný věk prvorodiček v roce 2021 v České republice byl 28,8 roku, vyplývá z průzkumu Průvodce porodnicemi společnosti Aperio. V roce 1993 to přitom podle ČSÚ bylo 22,6 roku.

Vrozené vývojové vady postihnou asi tři procenta všech narozených dětí. Vznikají z různých důvodů - někdy na základě vnějších příčin, které může matka více či méně ovlivnit, častým důvodem je ale také vada na genetické úrovni. Většina chromozomálně vadných plodů je spontánně potracena v průběhu 1. trimestru těhotenství. "Ve 12. týdnu těhotenství se vyskytne porucha počtu chromozomů přibližně u jednoho z 500 těhotenství. Chce-li maminka v průběhu těhotenství udělat pro zdraví svého miminka maximum, doporučuji absolvovat screeningový test v prvním trimestru, včetně kvalitního ultrazvukového vyšetření na konci prvního trimestru těhotenství. Pokud by z tohoto kombinovaného screeningu vycházelo vyšší riziko chromozomální aberace, může budoucí maminka podstoupit neinvazivní prenatální test, který má vysokou výpovědní hodnotu a umožňuje včasné podchycení chromozomálních vad," říká doktorka Martina Putzová, molekulární genetička ve společnosti Bioptická laboratoř.

Jak a kde může nastat chyba?

Genetická informace ve formě DNA je koncentrována v chromozomech. Zdravý člověk má těchto chromozomů 23 párů: 22 z nich jsou autozomy, tedy mají v páru stejný tvar, a jeden pár jsou chromozomy pohlavní - X a Y. Sada XX určuje pohlaví ženské a sada XY mužské. Tyto sady, jedna od matky a druhá od otce, se párují během procesu oplození, kdy dojde ke spojení genetické informace vajíčka a spermie. Právě během tohoto procesu může vzniknout chyba, tzv. chromozomální aberace. Některé tyto chyby jsou neškodné a nositel o nich ani neví, jiné ale dokážou výrazně ovlivnit život. Variant těchto chyb je velké množství, ale v základu je můžeme rozdělit na dva druhy - strukturní, kdy je problém v kvalitě jednotlivých chromozomů, a častější numerické, kdy je struktura chromozomů neporušená, ale je jich méně, nebo naopak více. Pokud se tato vada vyskytuje ve všech buňkách těla, nazývá se aneuploidie.

Nejčastější je Downův syndrom

Nejčastější chromozomální vada člověka je Downův syndrom. Vyskytuje se přibližně u 1 miminka z 800 narozených, ročně se s ním v ČR narodí asi 50 dětí. Odborně se nazývá trizomie 21, protože ho způsobuje chyba na 21. chromozomu - místo dvou chromozomů má člověk s Downovým syndromem tři. Nejčastější variantou je přítomnost kompletní nadbytečné kopie 21. chromozomu, asi ve 4 % případů se pak jedná o variantu mozaikovou, jejíž fenotyp (soubor pozorovatelných vlastností a znaků) může být o něco lehčí, protože se chyba nachází jen v části buněk těla.

Děti s Downovým syndromem trpí často vrozenou srdeční vadou a jsou pro ně typické vzhledové odlišnosti jako široký a plochý nos, šikmé oči, malá ústa, široký jazyk a průměrná výška je jen okolo 150 cm. Jednotlivé charakteristiky se však mohou výrazně lišit. Zároveň se jedná o nejčastější příčinu mentální retardace - průměrné IQ se pohybuje okolo 50, což odpovídá schopnostem devítiletého dítěte, může ale výrazně kolísat podle varianty syndromu. Podstatný vliv může mít i prostředí - rodina, ve které se dítě cítí v bezpečí, výchova, vnější podněty atd. napomáhají dětem s Downovým syndromem dosahovat lepších výsledků a v dospělosti se aktivně účastnit společenského života.

Genetická vada může stvořit i "superlidi"

Zatímco při Downově syndromu mají děti stále šanci na dobrý a šťastný život, trizomie jiných chromozomů způsobují problémy často neslučitelné se životem. Jedná se například o po Downovu syndromu nejčastější trizomii 18, známou jako Edwardsův syndrom, nebo trizomii 13, tedy Patauův syndrom. Oba tyto syndromy se vyznačují těžkou růstovou i mentální retardací, problémy s dýcháním i přijímáním potravy. Pokud se takto postižené dítě narodí, má pouze 5-10% šanci, že se dožije prvního roku života.

Naopak aneuploidie pohlavních chromozomů mají významně lehčí fenotyp a někdy nemusí být v průběhu života vůbec odhaleny. To je třeba případ tzv. syndromů supermuže a superženy, které způsobuje přítomnost jednoho pohlavního chromozomu navíc - tedy u žen XXX a u mužů XYY. Tato porucha nastává asi u jednoho člověka z tisíce, a pokud se projeví, tak pouze vyšším vzrůstem.

Jedinou závažnější formou a také jediným případem monozomie, (chromozom se vyskytuje jen v jedné kopii), jehož nositelé jsou schopni vést kvalitní život, je Turnerův syndrom. Postihuje chromozom X, takže se vyskytuje pouze u dívek, a projevuje se různě - nejčastěji však poruchou růstu, sluchu a zraku, pigmentovými skvrnami a neplodností.

Pro matky je riziková hranice 35 let

Genetické vady vznikají náhodně, prokazatelný vliv má pouze jeden faktor - věk rodičů. "Riziko chromozomální vady se zvyšuje s věkem nastávající maminky. Do 30 let věku matky je riziko narození dítěte s Downovým syndromem asi 1 ku 800, riziko u maminky, které bude v době porodu 35 let, se zvyšuje na 1 z 360, ve věku 40 let je to již 1 ze 100. U ostatních syndromů je to podobné. Paradoxně se dnes rodí více dětí s Downovým syndromem mladším matkám, zaprvé protože je statisticky v této kategorii vyšší počet novorozeňat a zadruhé protože starší rodičky jsou preventivně posílány na další testy," vysvětluje gynekolog Aleš Prokopenko, vedoucí lékař ve společnosti Hebemed. Doktorka Putzová doplňuje: "U Downova syndromu je dnes záchytnost okolo 90 %, u dalších nejčastějších syndromů ještě vyšší. Šance na správný výsledek ale můžou maminky navýšit absolvováním neinvazivního prenatálního screeningu, třeba precizní Panorama test se zaměřuje na nejčastěji postižené chromozomy 21, 18, 13, X a Y a zaručuje úspěšnost vyšší než 99,9 %."

Foto: deposithphotos/ grki

Autor: - red -



Čtěte dále

Ilustrační foto.

Nejvíc lidí v první půli roku 2022 podlehlo ischemické chorobě srdce, pak covidu

V prvním pololetí loňského zemřelo podle předběžných dat Českého statistického úřadu (ČSÚ) 60 tisíc obyvatel, meziročně o více...

Ilustrační foto.

Bolí vás od plochých nohou záda či hlava? Aktivujte svá chodidla, radí fyzioterapeut

Vypadají vaše stopy na pláži jako oválné rybníčky a mají daleko do ideálního otisku zdravého chodidla? Nabízí se snadná diagnóza:...

Ilustrační foto.

Jak si v zimě udržet krásné zdravé vlasy?

Různá roční období přinášejí našim vlasům odlišné nástrahy. Zatímco v létě na naši hřívu útočí žhnoucí sluneční paprsky, v zimě...

Ilustrační foto.

Barva duhovky, pohlaví, věk, povolání, geny... co všechno může být rizikovým faktorem očních nemocí?

Muži jsou více ohroženi barvoslepostí, ženy po menopauze zase syndromem suchého oka, tmavoocí lidé mívají častěji glaukom,...

Ilustrační foto.

Nejčastější plastickou operací na světě je liposukce, předstihla zvětšení prsou

Nejčastější estetickou plastickou operací na světě je nově liposukce, odsání tuku předstihlo dosud nejoblíbenější zvětšení prsou....

Ilustrační foto.

Jak si udržet zdravější životní styl po celý rok: Zkuste omezit alkohol, cukry a dopřejte si pestrou stravu a čaje

Dáváte si na konci roku předsevzetí do toho nadcházejícího? Možná že se ve vašem seznamu tentokrát objeví příslib zdravějšího...

Ilustrační foto.

Proč chodit na pravidelné prohlídky k očnímu lékaři, i když nenosíte brýle?

Zatímco v dětství probíhají pravidelné kontroly zraku automaticky, v dospělosti je na odpovědnosti každého z nás, jak se o své...

Ilustrační foto.

WHO na konci měsíce posoudí, zda koronavirová pandemie je dál stavem nouze

Krizový výbor Světové zdravotnické organizace (WHO) na konci měsíce posoudí, zda pandemie covidu-19 je nadále důvodem pro...

Ilustrační foto.

Indická farmaceutická firma zastavila výrobu po úmrtí dětí užívajících sirup

Indická farmaceutická firma Marion Biotech, jejíž sirup proti kašli je spojován s úmrtím 19 dětí v Uzbekistánu, v pátek zastavila...

Ilustrační foto.

Dlouhotrvající ztrátu čichu při covidu mohou způsobovat poničené nosní buňky

Miliony lidí, kteří po nákaze koronavirem ztratili čich, mohou mít dlouhotrvající a neobvyklou imunitní reakci, která jim ničí...

Ilustrační foto.

Mocná síla ashwagandha

Trápí vás stres, špatný a neklidný spánek, úzkost nebo oslabená imunita? S tím vším si dokáže skvěle poradit ashwagandha...

Ilustrační foto.

Vánoční přípravy jsou v plném proudu: Dávejte při nich pozor na svůj zrak!

Velký úklid, výzdoba domu, strojení stromku, výprava za nákupem dárků... Je toho tolik, co je potřeba zvládnout, než nastane...

Ilustrační foto.

Případů klíšťové encefalitidy letos přibylo, teď je vhodná doba na očkování

Od ledna do listopadu zaznamenal Státní zdravotní ústav (SZÚ) v České republice celkem 665 případů klíšťové encefalitidy, což je...

Ilustrační foto.

Zplodiny z konopného kouře vedou i k rakovině plic

Je již obecně známým faktem, že největším problémem kouření jsou zplodiny hoření bez ohledu na spalovanou substanci. Přesto se...

Ilustrační foto.

Nemocnice v Havířově testuje umělou inteligenci, pomáhá číst rentgeny plic

Krajská nemocnice v Havířově na Karvinsku jako první v republice testuje umělou inteligenci, která pomáhá číst rentgenové snímky...

Ilustrační foto.

Britští lékaři představili inovativní léčbu leukémie, malá pacientka je v remisi

Britští lékaři o víkendu na odborné konferenci představili inovativní léčbu leukémie, kterou považují za revoluční pokrok v...

Laserová operace MUDr. Jana Mikšovská.

Stačí pár vteřin a brýle můžete zahodit: Nejrychlejší laser na světě vyčaruje ostrý zrak během několika vteřin!

Odstranění dioptrií patří mezi nejčastější oční operace u pacientů ve věku od 18 do 40 let. Během ambulantního bezbolestného...

Ilustrační foto.

Jak vidí topnou sezonu vaše oči

Zima může pro zdraví očí znamenat větší riziko než letní měsíce plné slunce. I zde platí, že prevence je vhodnější než řešení...

Ilustrační foto.

Diabetiků v ČR přibývá podle lékařů 30 tisíc ročně, i kvůli tloustnutí populace

Diabetiků v ČR přibývá asi 30 tisíc každý rok, cukrovku má každý třetí senior nad 65 let. Lékaři čekají další zhoršení, protože...

Ilustrační foto.

Lepší prevence proti rakovině děložního čípku: Dočkají se i české ženy po padesátce účinného screeningu díky HPV DNA testu?

Pokroky moderní medicíny otevírají nové možnosti, jak zlepšit prevenci rakoviny děložního čípku. Přesto je však v České republice...

další zprávy

Titulní strana Standardní písmo Větší písmo

Tmavé zobrazení
Přepnout na plnou verzi