Downův syndrom odhalí lékaři už i z matčiny krve

Stačí pouhá kapka krve - a nastávající maminka zjistí, zda je její dítě v pořádku a netrpí například Downovým syndromem. Novinku přinesla do Česka Asociace center lékařské genetiky. Test podle lékařů plně nahradí nepříjemné invazivní vyšetření z plodové vody. Zdravotní pojišťovny jej však nehradí, přičemž základní cena činí necelých 14 tisíc korun.

Test zjistí z krve matky nejen Downův syndrom, ale i další chromozomální vady plodu. Odhalí například i Edwardsův a Pataův syndrom. Mezi chromozomy hledá tzv. trizomii (tzn. tři kopie), obvykle se týkají chromozomů 21, 18 a 13; právě tyto zkopírované chromozomy poškození plodu způsobují. Vzniknou obvykle kvůli chybně vyvinuté pohlavní buňce s nadpočetným chromozomem. Tato chyba častěji postihuje vajíčka a její riziko stoupá s věkem matky. Zatímco dvacetiletá rodička čelí riziku 1 ku 1500, že bude mít vadný plod, v 45 letech je už takové riziko 1 ku 30. Na Downův syndrom obvykle jako první upozorní ultrazvuk. Postižené dítě totiž ve 12. týdnu na rozdíl od zdravého nemá vyvinutou nosní kost.

Obavy o své nenarozené dítě má i Monika Szynkaruk, která je ve 12. týdnu těhotenství. "Máme podezření, že naše miminko trpí Downovým syndromem. Nechtěli jsme však podstupovat invazivní vyšetření. Báli jsme se, že jehla by mohla naše dítě poškodit. Proto jsme se obrátili na lékaře, který nám tenhle test doporučil," popsala on-line deníku TÝDEN.CZ. Na výsledek si teď musí počkat dlouhé dva týdny. Její krev totiž posílají čeští lékaři do laboratoře v Hongkongu, kde se vyšetřování z krve matky provádí už dva roky.

Problém Moniky Szynkaruk není ojedinělý. "Downův syndrom se vyskytuje velice často. Nelze jej vyléčit a jen v České republice se ročně narodí kolem 45 dětí s touto poruchou," řekl Petr Lošan z Genetiky Plzeň. "Pokud se zjistí u nenarozeného dítěte, matka může jít do 24. týdne na potrat," nastínil možnosti David Stejskal ze společnosti Gennet, centra lékařské genetiky a reprodukční medicíny.

Na výsledek nového krevního testu s názvem Prenascan se sice může rodička spolehnout (jeho spolehlivost je například u Downova syndromu 99,91 procenta), přesto se v případě pozitivního výsledku dělá ještě invazivní vyšetření plodové vody. Výsledek testu může být zkreslený, pokud sama matka má chromozomální odchylku, pokud je test proveden v časném těhotenství, kdy v krvi matky ještě není dostatek volné DNA plodu, u mnohočetných těhotenství nebo pokud má plod vzácnou kombinaci chromozomálních odchylek. Výsledek může také zkreslit cizí DNA, pokud matka dostala v nedávné době transfuzi nebo je po transplantaci kmenových buněk.

Hlavním přínosem Prenascanu oproti klasickému testu z plodové vody je neinvazivnost a bezbolestnost bez rizika potratu. K vyšetřování se používají techniky "sekvenování nové generace" spojené s bioinformatickou analýzou výsledků. Ideální doba na vyšetření je podle lékařů 12. týden těhotenství. Test se doporučuje provést po konzultaci s genetickým lékařem zejména při věku matky nad 35 let nebo při obavách o osud gravidity při zvýšeném riziku ze screeningu. Vyšetření nabízejí v České republice Centra lékařské genetiky.

Čtěte dále

Odbornice: Děti si na táborech rozvíjejí zručnost i sociální a emoční dovednosti

Děti si na táborech, zejména na těch tradičních, rozvíjejí zručnost, fyzickou zdatnost, tvořivost i sociální a emoční dovednosti....

Krize ve vztazích: Těžkosti bez ohledu na věk a práci

Krize ve vztazích postihují ženy bez ohledu na věk, profese či životní styl. Mohou se objevit v dlouhodobých partnerstvích i...

AP: Mikroplasty jsou všude, ale škodí nám?

Mikroplasty byly nalezeny v oceánech, ve vzduchu, v potravinách, ve vodě, v celé řadě tělesných tkání, včetně srdce, jater,...

Cestující se na dlouhých letech záměrně nudí a lékaři upozorňují na rizika

Lékaři podle serveru BBC varují před vážnými zdravotními riziky, která může přinášet extrémní verze nového trendu v letecké...

Ostrý zrak vám zajistí fakická čočka

Laserové operace znamenaly revoluci v oblasti oční medicíny. Díky nim mohou lidé s krátkozrakostí, dalekozrakostí či...

Návrat pleti do pohody

V Saloos dobře ví, jak obtížné je najít pečující kosmetiku, která bude vyhovovat i podrážděné, citlivé a problematické pleti....

Kolotoč myšlenek, nervozita, neschopnost se soustředit a start na první našlápnutí? Už nevíte, co s tím?

A navíc, když po náročném dni ulehnete do postele, ale zasloužený odpočinek se hned tak nedostaví. Hlavou se honí vtíravé...

Jak zlepšit a urychlit hojení po úrazech během letních sportů

Léto je již plném proudu, blíží se čas dovolených a prázdnin. Nastává ideální doba pro venkovní sporty. Konečně již nemusíte být...

Jak může antikoncepce pomoct při obtížích kolem padesátky?

Kolem padesátého roku života ženy probíhá v těle spousta změn spojených s hormonální (ne)rovnováhou, resp. dysbalancí. Menopauza...

Baculatá rýže - Tajemství rychlého dobití energie

Je tu něco, co si většina lidí neuvědomuje při pohledu na talíř plný nadýchané rýže – tato malá bílá zrna jsou doslova nabitá...

Mýty o zhoubných onemocněních krve

Zhoubná onemocnění krve, jako jsou leukémie, lymfomy a myelomy, jsou často zahalena mýty a nedorozuměními. Tyto mylné představy...

Vyzkoušejte 10 vychytávek, jak přežít vedra v interiéru

Teploty stoupají a slunce pálí jako divé. Naštěstí existuje mnoho způsobů, jak si zpříjemnit pobyt v interiéru i v těch...

Zákeřná "skříňová" bakterie odolává antibiotikům a může i zabíjet

Ekzémy, ječná zrna, ale i zápaly plic, záněty střev a poškození životně důležitých orgánů. Zlatý stafylokok dokáže člověka v...

Trápí Vás kolotoč myšlenek, potřebujete ho zastavit?

Zvykli jsme si žít v neustálém poklusu, kdy odpočinek je skoro sprosté slovo. Povinnosti a starosti se kupí a my jsme neustále...

Příjem ovoce a zeleniny u Čechů klesá

V České republice se v posledních letech snížil příjem ovoce a zeleniny na každého obyvatele, přestože i tak mají Češi dlouhodobě...

Tradiční evropská medicína pomůže přesně tam, kde je jí potřeba – zahrnuje kuchyni, pohyb i duchovní rozměr

Možná jste se s ní ještě nesetkali, ale v žilách Evropy proudí starobylý léčebný systém, který si pomalu získává zpět své...

Umělá inteligence jako součást boje proti srdečním arytmiím

Kardiovaskulární choroby jsou nejčastější příčinou úmrtí ve vyspělých zemích světa, včetně České republiky. Choroby oběhové...

"Ze strany státu je podpora rok od roku menší,” říká Tomáš Hlošek, jeden z organizátorů turnaje pro handicapované stolní tenisty

Tomáš Hlošek stolní tenis původně vůbec hrát nechtěl. Nakonec mu láska k tomuto u nás velmi oblíbenému sportu vydržela celý...

Proč se před spaním nekoukat do mobilu?

Pokud se rozhodnete těsně před spaním zkontrolovat e-maily nebo relaxovat při sledování sociálních sítí, ospalost vás...

Studie prozradila, jak udržujeme domácnosti s našimi mazlíčky

Chlupatí mazlíčci jsou nedílnou součástí života mnoha domácností po celém světě. Podle nedávného průzkumu vlastní zvíře více než...

další zprávy