Přečíst lidský genom? Cena klesá na tisíce dolarů

09.11. 12:12 | Autor:

V posledním vydání časopisu Nature vyšla trojice článků popisujících přečtení úplné genetické informace tří lidí: ženy, která zemřela na leukemii, a dvou mužů z Číny a Nigérie. Náklady klesají tak rychle, že pravděpodobně už příští rok se z donedávna unikátního postupu stane rutina. To bude mít dramatický dopad na lékařskou genetiku.

Až dosud bylo přečteno pouze sedm genomů. DNA pro analýzu prvních dvou, nahrubo dokončných v roce 2001, pocházela od více lidí. Cílem bylo zmapovat geny člověka jako biologického druhu, na srovnávání různých lidí mezi sebou vědci nemohli ani pomyslet.

Genetik Craig Venter je jedním z několika lidí, jejichž genom je znám. Později přišly na řadu genomy dvou celebrit genetického světa: Jamese Watsona, nositele Nobelovy ceny a spoluobjevitele struktury DNA, a Craiga Ventera, majitele soukromé genetické firmy, která přečetla jeden z prvních dvou genomů. Nyní tedy přibyly genomy dalších tří konkrétních lidí.

Dříve stovky milionů, brzy tisíce dolarů

Ještě před několika málo lety stálo přečtení úplné genetické informace člověka řádově stovky milionů dolarů. Nyní publikované genomy byly přečteny za 250 až 500 tisíc dolarů a dnes je cena ještě o polovinu nižší. A cenový propad zdaleka nekončí.

Začátkem října oznámila kalifornská firma Complete Genomics, že příští rok nabídne laboratořím přečtení genomu člověka za směšných 5000 dolarů. I další firmy očekávají, že v nejbližších měsících ceny klesnou řádově na tisíce dolarů.

Geneticky podmíněné nemoci

Lidé se mezi sebou v jednotlivých písmenech svých genů liší. Přečtení co největšího množství lidských genomů je pro genetiky a lékaře klíčové. Jen tak lze totiž pochopit vliv genů na řadu onemocnění. Jen málokterá geneticky podmíněná choroba je způsobena mutací jediného genu. Zpravidla se kombinuje působení mnoha genů s vlivem prostředí a životního stylu.

Lidský genom je složen ze tří miliard písmen genetické abecedy. Lidé se mezi sebou v jednotlivých písmenech liší, což při rozvoji mnoha chorob hraje roli. Genetici zatím znají řádově miliony míst v lidských genech, v nichž se jednotliví lidé mezi sebou odlišují. Jejich skutečné množství a přesný vliv na zdraví zatím zůstává záhadou. Tři nově přečtené genomy odhalily přibližně 1,5 milionu dříve neznámých individuálních rozdílů.

Genetici nicméně varují, že ke skutečnému poznání role všech variant lidských genů je ještě dlouhá cesta. I když vývoj jde dopředu velmi rychle. Podle předsedy Společnosti lékařské genetiky Petra Goetze budou za několik let alespoň některé komplexní nemoci prozkoumány tak dobře, že bude mít smysl zjišťovat genetický profil pacientů: "Bude se vědět, že u pana Nováka bude určitá choroba probíhat tak a tak a že v jeho případě je třeba aplikovat ten a ten lék v takové a takové dávce. A že onen lék může u pana Nováka způsobit takové a takové vedlejší účinky. To je budoucnost, ale zatím ještě velmi vzdálená."

Foto: DOE/GMIS, PloS Biology