Genetická kniha člověka: vědci čtou genom stále rychleji

02.09. 15:25 | Autor: ČTK

Za genetického čaroděje bývá někdy označován americký vědec Craig Venter, jehož tým před pěti lety 4. září oznámil první rozluštění genomu jednoho člověka, samotného Ventera. Kompletní mapu lidského genomu, ne však jedné osoby, ale mixu genomů skupin anonymních dárců, zveřejnil mezinárodní tým vědců již v roce 2003. Od čtení "genetické knihy člověka" si lékaři slibují pokroky v léčení řady chorob, minimálně včasnou diagnostikou, či možná v budoucnosti i "přepisováním" vadných genů.

Rozluštění genetického kódu člověka bylo cílem projektu Human Genome Project (HGP), který byl spuštěn v roce 1990 v USA a financován americkou vládou. Podílela se na něm ale vědecká pracoviště po celém světě a původně v něm pracoval i Venter. Ten se ale rozhodl luštit genové sekvence jinou technikou, a proto v roce 1998 založil vlastní společnost Celera Genomics.

Konkurence tak poháněla oba týmy - velký mezinárodní s rozpočtem tří miliard dolarů a Venterův, jenž disponoval 300 miliony dolarů ze soukromých investic. Ovšem zatímco HGP zveřejňoval průběžně výsledky čtení lidské DNA, vědci z Celery původně dokonce zamýšleli nechat si rozluštěné geny patentovat. To ale úřady zamítly,protože geny si nikdo nemůže přisvojit.

Vědec Craig Venter. Nakonec se oba týmy dohodly a v roce 2000 spolu zveřejnily náčrt mapy lidského genomu a v dubnu 2003 oznámily dokončení její identifikace: člověk má kolem 20 tisíc genů, což je skoro stejně jako mají mnozí bezobratlí tvorové a více mají i některé druhy rostlin. Odhadovalo se, že člověk má až 100 tisíc genů.

"Syntetická bakterie"

Venter v roce 2002 z Celery odešel, založil jinou společnost a pustil se do dalšího výzkumu. V roce 2010 jeho tým oznámil, že vytvořil "syntetickou bakterii", čímž vzbudil šokující reakce a la doktor Frankenstein. Venter ale "pouze" sestavil uměle DNA a transplantoval ji do bakterie. "Nový život" sice nestvořil, ale učinil další krok k vytváření upravených mikroorganismů, od nichž si vědci slibují, že by mohli vyrábět léčiva či například pomáhali při odstraňování ekologických škod.

Díky novým technologiím se rychlost čtení genů stále zvyšuje a ceny naopak klesají. Zatímco vědcům z HGP trvalo několik let, než přečetli genom člověka, dnes to lze zvládnout za několik týdnů. Přečteny byly genomy stovek lidí, z nichž řada souhlasila se zveřejněním jejich DNA pro potřeby dalšího výzkumu. Čím širší bude databáze, tím lépe budou moci vědci srovnávat genomy skupin lidí s predispozicemi k určitým nemocem.

Cena za přečtení genomu? Přes 10 tisíc dolarů

Cena za přečtení jednoho genomu je však stále poměrně vysoká (přes 10 tisíc dolarů), takže běžně v diagnostice se toto zatím využívat nedá (lékaři by na základě genotypu jedince mohli volit postup léčby). V experimentální fázi je genová terapie, při níž se do genomu pacienta vloží "opravená" sekvence DNA, jež má eliminovat propuknutí dědičné nemoci. Jako nositelé nové informace se nejčastěji zkouší viry (například retroviry, adenoviry), v nichž se virový genetický materiál nahradí novým terapeutickým, s nímž pak viry napadnou hostitelskou buňku.

Genom je souhrn genetické informace zapsané v kyselině deoxyribonukleové (DNA) uvnitř buněk. DNA, jejíž konkrétní úsek se označuje jako gen, buňkám zadává program, čímž předurčuje vývoj a vlastnosti organismu. Dvě vlákna DNA se často, ne vždy, spojují do dvoušroubovice. DNA je řetězcem nukleotidů, jejichž součástí jsou báze - adenin (A), guanin (G), cytosin (C), thymin (T). A čtení genomu je vlastně zjišťování pořadí těchto bází v sekvencích DNA (sekvenování DNA).

Za zakladatele genetiky je považován opat augustiniánského kláštera v Brně Johann Gregor Mendel, který v roce 1865 představil závěry svého výzkumu - biologické odlišnosti se dědí jako specifické vlohy po rodičích, resp. mateřských organismech (Mendel pracoval s hrachem). Ve 40. letech 20. století vědci zjistili, že nositelkou dědičné informace je DNA, jejíž strukturu demonstrovali v roce 1953 Angličané Francis Crick a Maurice Wilkins a Američan James Watson.

Autor: ČTK