Vědci z olomoucké lékařské fakulty objevili dosud neznámou genovou mutaci zodpovědnou za vznik zcela nového typu parkinsonismu. Zjistili ji u obyvatel na jihovýchodě Moravy v oblasti Horňácka, kde zaznamenali abnormálně vysoký počet lidí s tímto neurodegenerativním onemocněním. Výzkumem prošli obyvatelé deseti obcí této geograficky i etnograficky izolované oblasti, informovali v úterý zástupci Univerzity Palackého. Ve studii budou vědci pokračovat, zaměřit se chtějí i na oblast Chřibů.
"Díky detailní molekulárně-genetické analýze jsme identifikovali zcela novou, dosud neznámou variantu parkinsonismu, která představuje světový unikát. Podařilo se totiž vyloučit, že by mohlo jít o některý z atypických parkinsonských syndromů, které popisuje současná neurodegenerativní neurologie. Jde tedy v podstatě o novou nemoc," uvedl přednosta neurologické kliniky lékařské fakulty Petr Kaňovský.
Objev učinili vědci v izolované oblasti Horňácka na úpatí Bílých Karpat, kde zaznamenali ohnisko neobvykle vysokého počtu nemocných s parkinsonským syndromem. Potvrdili tak poznatky tamních lékařů, kteří tento výskyt pozorovali řadu let. "Objevili jsme téměř trojnásobně vyšší výskyt parkinsonismu ve srovnání s hodnotami udávanými v běžné evropské populaci. Zároveň jsme prokázali, že jde o typ, který je dědičný a nevyskytuje se nikde jinde než v tomto regionu," uvedla Kateřina Menšíková z neurologické kliniky.
Vědci se ve své studii nejprve zaměřili na jednu z deseti tamních obcí a následně ji rozšířili na celý region Horňácka. Výzkum dělali pomocí dotazníků a rozhovorů s obyvateli, studovali také farní záznamy, matriky a archivní materiály. Odborníci pak vytvořili rodokmeny sahající až do konce 18. století, které zdokumentovaly dědičnost tohoto typu parkinsonismu v konkrétních rodinách. V některých užších rodokmenech tak nalezli ve třech generacích až 12 lidí postižených parkinsonismem. Svou roli hrálo to, že se lidé v těchto deseti vesnicích vdávali a ženili mezi sebou a celé generace tam žili izolovaně od okolí. Vystupňoval se tím i předpoklad genetické izolace, uvedli olomoučtí vědci.
Rodokmeny s nejvyšším výskytem nově objevených dědičných mutací podle odborníků pocházejí z vesnice Javorník, který je na rozdíl od ostatních devíti vesnic většinově luteránský, což je na jihovýchodní Moravě ojedinělé, doplnil Kaňovský.
V další fázi výzkumu byli pacienti s klinickými projevy parkinsonismu hospitalizováni na olomoucké neurologické klinice, kde podstoupili kompletní klinické a neurofyziologické vyšetření. Vědci jim odebrali DNA pro molekulárně-genetickou analýzu, díky které se podařilo popsat více než 30 variant spojovaných s dědičným parkinsonismem.
Parkinsonova nemoc patří mezi neurodegenerativní onemocnění, které vyvolává dosud ne zcela objasněný mechanismus způsobující postupný zánik určitých skupin nervových buněk v mozku. Výsledkem je porucha pohyblivosti s třesem doprovázená demencí, která se postupně zhoršuje.
Vzhledem k nestabilním cenám energií se tepelná čerpadla těší v poslední době čím dál vyšší popularitě. Jsou totiž ekonomicky...
Ultrazvukový měřič tepla ULTEGO III získal 2. místo na veletrhu Infotherma v Ostravě.
Společnosti Hyundai Motor Company a Iveco Group N.V. odhalily na veletrhu Busworld 2023 v Bruselu první IVECO BUS E-WAY H2.
O kosmické technologie se zajímá nadpoloviční většina Čechů, povědomí o jejich využití v běžném životě má ale menšina lidí....
Uhlíková stopa, znečišťování ovzduší i skleníkový efekt způsobující klimatické změny. To vše jsou pádné důvody, proč stále více...
Lukáš Zrůst, spolumajitel investiční skupiny Progresus, která má v portfoliu největšího českého výrobce dřevostaveb RD Rýmařov,...
Automatizace dostupná i malým firmám. Nové možnosti výroby a zapojení do velkých řetězců. Praxe v moderní "zkušebně" místo...
Snažíme se žít zdravě, dbáme na dostatek pohybu, vybíráme kvalitní potraviny, věnujeme čas odpočinku i duševní pohodě. Zkrátka...
Současné české umění a automobilový design se spojily v jedinečném uměleckém projektu KodlContemporary a Porsche, který představí...
Společnost Holcim představila inovativní most Phoenix, první svého druhu 3D tištěný betonový most postavený z 10 tun...
Český rodák Otto Wichterle je autorem více než 150 vynálezů a patentů. Mezi jeho nejznámější patří vynález silonu a hydrofilních...
Vzhledem k nárůstu cen energií a vysoké inflaci se otázka úspor dostala v mnoha domácnostech do popředí zájmu. Jedním ze způsobů,...
Spanilou jízdu letošním šampionátem cestovních vozů završil tým Hyundai Janík Motorsport hned dvěma tituly. V závěrečném závodě...
Prostornější, výkonnější a skvěle vybavená druhá generace modelu KONA Electric vyráběná v moravskoslezských Nošovicích vstupuje...
Ojetin v inzertní nabídce neustále přibývá a jsou také mírně dražší. Za prvních osm měsíců letošního roku se na českém trhu s...
Kompaktní hatchback Hyundai i20 se dočkal faceliftu, který je nyní k dispozici i českým zákazníkům za ceny od 329 990 Kč....
Značka Hyundai v digitální světové premiéře představila zcela nové SUV SANTA FE. Jeho koncept "Open for More" ztělesňuje...
Více než tři stovky nádherných autoveteránů a dalších raritních vozů se sjedou ze všech koutů Česka na jediné místo – na střeše...
Fotografování je jednou z nejoblíbenějších a nejvíce rozšířených zálib na světě. Existuje několik důvodů a výhod, proč se do...
Značka Hyundai pokračuje v rozšiřování bezpečnostní výbavy modelu IONIQ 5, ověnčeného mnoha prestižními nezávislými oceněními....