Chlapce se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu ve Francii lidé darovali ve sbírce 150 milionů korun, dnes propustili z Fakultní nemocnice (FN) v Motole do domácího prostředí. ČTK to sdělilo tiskové oddělení nemocnice. Podle přednosty Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a FN Motol Pavla Krška se jeho neurologický nález vyvíjí podle předpokladů.
"Stav Martínka je plně stabilizovaný a umožňuje propuštění do domácího prostředí. Jeho neurologický nález se vyvíjí dle předpokladů a odpovídá zkušenostem s léčbou ze zahraničí. Na posouzení dlouhodobé prognózy je příliš brzy," sdělil Kršek ČTK.
Dvouletý chlapec trpí těžkou formou syndromu AADC, který ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Jde o velmi vzácné genetické onemocnění se zhruba 120 potvrzenými případy na světě. Nemocné děti mají ochablé svaly, neudrží hlavičku a nenaučí se chodit. Proti nemoci zatím neexistovala léčba, pomoci má takzvaná genová terapie.
Na konci ledna se chlapec podrobil léčbě ve francouzském Montpellier, kde byl do minulého týdne na pozorování. Tamní lékaři mu aplikovali do hlavy lék upstaza, který české zdravotní pojišťovny nehradí. Podle vyjádření chlapcova otce Tomáše Zatloukala po příletu zpět do ČR u Martina projevují změny, v končetinách dochází k samovolným nahodilým pohybům z důvodu většího množství produkovaného dopaminu, na které jeho tělo zatím není zvyklé. Očekává, že po několika měsících zmizí. "Je to ale významný ukazatel toho, že léčba funguje," dodal otec.
Lékaři v Motole podle Krška nyní na doporučení francouzských kolegů postupně snižují dávky léků. "Následná péče bude především podpůrného a rehabilitačního charakteru, pacient bude sledován neurologem v místě bydliště, jeho stav bude nadále konzultován s lékaři FN Motol a v případě potřeby centrem v Montpellier," dodal.
Náklady na léčbu činí zhruba 4,2 milionu eur, v přepočtu kolem 100 milionů korun. Lidé se na genovou terapii skládali ve sbírce na dárcovském serveru Donio, přispělo do ní více než 307.000 dárců. Právní zástupce rodiny Zdeněk Joukl ČTK tento týden řekl, že v současné době doplňují odvolání proti zamítnutí úhrady léčby ze strany České průmyslové zdravotní pojišťovny.
Škody nejméně za desítky milionů korun napáchaly o víkendu katastrofální povodně v Jeseníku, ve kterém mohutné přívaly vody z...
Do zvládání důsledků povodní v Česku se zapojil i jeden nový vrtulník UH-1Y Venom, celkem armáda zatím nasadila sedm vrtulníků....
V noci na úterý by se mohla naplnit kapacita rybníku Rožmberk na Jindřichohradecku. Zvýšil by se tím odtok z rybníku, což by...
Zemědělci kvůli záplavám nebudou moct založit porosty ozimých plodin, podle agrárního analytika Petra Havla se sadba oddálí...
Akademie Michael, která se dlouhodobě řadí mezi přední vzdělávací instituce v oblasti umění a médií, má důvod k oslavám. Dominik...
Budova Legatica spadá do areálu Nové Waltrovky, projektu Penta Real Estate, v Praze 5 a navazuje na první úspěšnou etapu...
Evropská unie podpoří deset projektů Správy železnic (SŽ) na modernizaci české železnice částkou 11,5 miliardy korun. Peníze...
Zahájení výroby biometanu ve fermentační stanici ve Vysokém Mýtě se opožďuje. Město vloni léta odstavené zařízení pronajalo...
Praha má ve svých ulicích žhavou novinku – IQOS friendly taxíky, které jako vůbec první představila ve své flotile jedna z...
I mezi těmi nejmladšími jsou hrdinové, jejichž velké činy si zaslouží uznání a pozornost. S cílem podpořit právě tuto myšlenku...
Když získáte ocenění v prestižní soutěži Fotograf roku, kterou každoročně pořádá Asociace profesionálních fotografů ČR, je to...
Významná Galerie 400 ASA, která v rámci svého programu Push Process pomáhá mladým fotografům na počátku kariéry, přizvala ke...
Vedle liberecké radnice a vysílače na Ještědu je Centrum Babylon jedním z nejznámějších turistických cílů severočeské metropole....
Filozofická fakulta Univerzity Karlovy (FF UK) chystá opatření ke zvýšení bezpečnosti. Nechá například upravit vrátnici, aby z ní...
Manželé Paulovi, kteří vybojovali 6. místo na olympiádě 2022 v Pekingu, se znovu stali mistry republiky. V úterý získali svůj...
Pokud hledáte ideální místo, kam vyrazit na hezký výlet, v naší zemi najdete spoustu skvělých míst. Mezi jedny z nejlepších...
Nejvyšší vrstvu sněhu v České republice momentálně najdou lyžaři na Monínci. V areálu leží 75 cm sněhové pokrývky, v provozu jsou...
Jeden muž se nechal pevností Boyard inspirovat tak, že vybudoval na Slapech v kryté hale TEPfactor, který je inspirován právě...
Vedení školy Michael oslovilo vyučující, studenty i jejich rodiče a všichni společně během pěti dní nashromáždili ohromné...